Globálny slovník portálu IMED

Pojem:

Wilsonova choroba

Definícia:

Autozómovo recesívna porucha metabolizmu medi (často sa vyskytuje aj zložená heterozygotnosť), ktorá je dôsledkom heterogénnych mutácií génu ATP7B, ktorý je lokalizovaný na chromozóme 13. Tento gén kóduje enzým P-typ ATP ázy ATPázu 7B, ktorá je zodpovedná za transport medi cez intracelulárne membrány v hepatocytoch do žlčovodov a napomáha väzbe medi na ceruloplazmín. Následkom mutácie nedochádza k efektívnemu vylučovaniu medi do žlče, ale k jej akumulácii v hepatocytoch, ktoré sa po&scaron;kodzujú. Po prekročení kapacity hepatocytov dochádza k pomalému uvoľňovaniu voľnej medi do krvi a k depozícii v rôznych orgánoch – mozog, kornea, obličky. Masívne uvoľnenie medi môže viesť k fulminantnému zlyhaniu pečene, intravaskulárnej hemolýze a renálnej dysfunkcii. Klinické fenotypy ochorenia sú vysoko variabilné.

Kategória:

Pediatrické odbory

Kľúčové slovo:

meď

Pojem:

Penicilamínový test

Definícia:

Súčasť súboru vy&scaron;etrení pri podozrení na Wilsonovu chorobu. Ide o diagnostický test zvy&scaron;ujúci výpovednosť vy&scaron;etrenia exkrécie medi do moču za 24 hodín. V pediatrickej populácii je &scaron;tandardizovaný na podanie 500 mg penicilamínu per os (nezávisle od hmotnosti) na začiatku zbierania moču a po 12 hodinách zbierania. Za pozitívny sa považuje pri hodnotách viac ako 1600 ug/24 hodín. Niektoré práce považujú za pozitívny v detskom veku nález už viac ako 1000 ug/24 hodín.

Kategória:

Pediatrické odbory

Kľúčové slovo:

penicilamín

Pojem:

potný test

Definícia:

stanovenie koncentrácie soli = stanovenie hladiny Cl v pote * najdôležitejší, najrozšírenejší a najjednoduchší diagnostický test CF s veľmi vysokou účinnosťou. * vykonáva sa v centrách pre CF (Bratislava, Banská Bystrica, Košice). * Diagnóza Cystická fibróza sa potvrdí dôkazom prítomnosti mutácií v géne pre CF. robí sa ambulantne - pilokarpínovou ionoforézou. Ide o veľmi jednoduché a bezbolestné vyšetrenie, ktoré trvá asi 3/4 hodiny. Výsledky sú dostupné ešte v ten istý deň. Za patognomickú pre CF sa považuje hodnota nad 60 mmol/l. Pri koncentrácii medzi 40-60 mmol/l je nutná podrobná genetická analýza Ani pri nižšej koncentrácií však nie je možné úplne vylúčiť toto závažné ochorenie. Preto sa toto rýchle a bezbolestné vyšetrenie často robí opakovane. Pri veľkej skupine osôb s potvrdenou CF, sa pohybovali výsledky od cca 20-130 mmol/l.

Kategória:

Pediatrické odbory

Kľúčové slovo:

Cystická fibróza

Pojem:

CFTR

Definícia:

* transmembránový regulátor cystickej fibrózy * transmembránový regulátor vodivosti CFTR sa nachádza v epiteliálnych bunkách dýchacích ciest, pankreasu, pečene, čreva, potných žliaz a semenovodov. * Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator

Kategória:

Pediatrické odbory

Kľúčové slovo:

Cystická fibróza

CF

Pojem:

Osteoartróza (OA)

Definícia:

Je nezápalové degeneratívne kĺbne ochorenie charakterizované nadmerným opotrebovaním kĺbnej chrupky, subchondrálnou sklerózou, tvorbou osteofytov a zmenami mäkkých tkanív, ktoré zahŕňajú synoviálnu membránu, kĺbne puzdro, kĺbne väzy a svaly.

Kategória:

Internistické odbory

Kľúčové slovo:

osteoartróza

Pojem:

Diabetes mellitus (DM)

Definícia:

Je nezápalové degeneratívne kĺbne ochorenie charakterizované nadmerným opotrebovaním kĺbnej chrupky, subchondrálnou sklerózou, tvorbou osteofytov a zmenami mäkkých tkanív, ktoré zahŕňajú synoviálnu membránu, kĺbne puzdro, kĺbne väzy a svaly.

Kategória:

Internistické odbory

Kľúčové slovo:

diabetes mellitus

Pojem:

Obezita

Definícia:

Je závažné chronické metabolické ochorenie vznikajúce v dôsledku pozitívnej energetickej bilancie. Výrazne sa na nej podieľa nedostatočná pohybová aktivita a zvýšený príjem energeticky bohatej potravy.

Kľúčové slovo:

obezita

Pojem:

fokálna infekcia

Definícia:

lokalizovaný zápalový proces, ktorý je obyčajne lokálne klinicky asymptomatický, ale dokáže v konkrétnych situáciách spôsobiť metastatickú oportúnnu infekciu

Kategória:

Interdisciplinárne odbory

Kľúčové slovo:

stomatológia

Pojem:

dentitio difficilis

Definícia:

komplikované prerezávanie zubov múdrosti

Kategória:

Interdisciplinárne odbory

Kľúčové slovo:

stomatológia

Skupiny odborov

Zdroje informácií

Globálny slovník portálu IMED

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Stránky