Globálny slovník portálu IMED

Pojem: 
ADA - adenozindeamináza
Definícia: 

<p>je enz&yacute;m je reprezentovan&yacute; dvoma izoenz&yacute;mami &ndash; ADA1 a ADA2, ktor&eacute; maj&uacute; odli&scaron;n&eacute; vlastnosti, genetick&eacute; k&oacute;dovanie a in&uacute; distrib&uacute;ciu v s&eacute;re, v tkaniv&aacute;ch, bunk&aacute;ch. Ich hlavnou funkciou je deamin&aacute;cia dvoch nukleozidov &ndash; adenoz&iacute;nu (A) a 2-deoxyadenoz&iacute;nu (dA), ku ktor&yacute;m maj&uacute; oba izoen&yacute;my rozdielnu afinitu.</p>

Pojem: 
interferón gama
Definícia: 

cytokín, ktorý zohráva kľúčové miesto v imunológii vzniku tuberkulóznej pleuritídy i tuberkulózy samotnej, je produkovaný senzibilizovanými CD4 lymfocytmi po ich senzibilizácii mykobakteriálnym antigénom

Kľúčové slovo: 
cytokín
Pojem: 
PCR - polymeráza reťazová reakcia
Definícia: 

metóda, ktorou sa amplifikujú (namnožujú) určité sekvencie nukleových kyselín v biologických vzorkách. Namnožené sekvencie (amplikón) sa spájajú (hybridizujú) s príslušnými sondami. Vzniknú hybridy, ktorých množstvo sa stanovuje.

Pojem: 
tuberkulín
Definícia: 

<p>Produkt <em>Mycobacterium tuberculosis</em>, zložen&yacute; z bielkov&iacute;n, polysacharidov a nukleov&yacute;ch kysel&iacute;n. P&ocirc;vodne bol z&iacute;skan&yacute; vo forme zahusten&eacute;ho filtr&aacute;tu čiastočne lyzovanej kult&uacute;ry <em>Mycobacterium tuberculosis</em>. Dnes sa použ&iacute;va čisten&yacute; prepar&aacute;t PPD (purifikovan&yacute; prote&iacute;nov&yacute; deriv&aacute;t).</p>

Pojem: 
Neuroinfekcia
Definícia: 

zápalové ochorenie nervového systému

Kľúčové slovo: 
zápalové ochorenie
Pojem: 
Meningoencefalitída
Definícia: 

zápalom postihnuté mozgové obaly a mozog

Kľúčové slovo: 
zápal
Pojem: 
Psychická alterácia
Definícia: 

vystupňované psychické príznaky - až halucinácie a delírium

Pojem: 
Hyperdenzné lézie
Definícia: 

ložiská zvýšenej aktivity ochorenia

Pojem: 
endogénna aktivácia
Definícia: 

mykobaktérie sa rozmnožia v zdanlivo stabilizovaných ložiskách, alebo aj okolo kalcifikovaných ložísk. To sa stáva pri oslabení organizmu inými vážnymi chorobami (dekompenzovaný diabetes, psychické stresy, podvýživa, AIDS), ale aj pri dlhodobom užívaní kortizonoidných prípravkov s imunosupresívnym účinkom.

Pojem: 
exogénna reinfekcia
Definícia: 

infekcia mykobaktériami u organizmu, ktorý už vykazoval pozitívnu reakciu na tuberkulín. Pôvodné baktérie však v opuzdrenom inaktívnom ložisku vymreli. Takýto organizmus ma v dobe reinfekcie zvonka opäť negatívnu tuberkulínovú skúšku.

Pojem: 
preimplantační genetická diagnostika
Definícia: 

Genetické vyšetření embrya, které se provádí po in vitro fertilizaci především pro budoucí potomky partnerů, kteří mají vysoké riziko pro v rodině se vyskytující dědičné onemocnění.

Pojem: 
de novo
Definícia: 

Latinská fráze, která se používá se při popisu novovzniknuté změny genu nebo chromozomu, kdy změna, detekovaná u vyšetřované osoby nebyla zjištěna genetickým vyšetřením u žádného z její rodičů.

Pojem: 
odběr choriových klků, CVS
Definícia: 

Odběr malého množství buněk z vyvíjející se placenty v průběhu těhotenství (cca 11. - 13. týden těhotenství), z kterého lze provést genetické vyšetření chromozomů nebo genů.

Pojem: 
Array-CGH
Definícia: 

Technika array-CGH je primárně určená k vyhledávání delecí a duplikací v genomu pacientů. Vznikla spojením výhod klasické komparativní genomové hybridizace (CGH- jedná se o zobrazení celého genomu v jedné hybridizační reakci) a DNA mikročipů. Array-CGH by se dal charakterizovat jako CGH využívající místo metafázních chromozomů krátké fragmenty DNA uchycené na sklíčko. Může jít o oligonukleotidy, umělé chromozomy BAC nebo PAC nebo cDNA klony. Od velikosti a rozložení uchycených fragmentů se odvíjí rozlišení daného typu mikročipu, které může nabývat hodnot od desítek bází až po kilobáze. Celkově je však řádově vyšší než u klasické CGH, což posouvá cytogenetickou diagnostiku na molekulární úroveň.

Zkoumaná a referenční DNA se izoluje z buněk pacienta resp. zdravého dárce a značí se pomocí barevně odlišných fluorochromů. Označené DNA jsou smíchány v ekvimolárním poměru a hybridizovány na oligonukleotidové fragmenty uchycené na čipu. Po hybridizaci následuje odmytí nenavázaných sond a hodnocení pomocí speciálního snímacího zařízení - scaneru. Ten nasnímá obraz čipu pomocí laseru v zelené i červené barvě.

Speciálně navržený software pak automaticky identifikuje každý spot na čipu a stanoví poměr obou fluorochromů. V dalším kroku pak dochází k přiřazení každého spotu ke konkrétní pozici v genomu, čím se umožní zviditelnění změn na chromozomech.

Array-CGH umožňuje celogenomový skríning nebalancovaných změn s vysokou rozlišovací schopností. Její nevýhodou zůstává nemožnost odhalit balancované změny (balancované translokace či inverze). Zdroj: http://www.cba.muni.cz/cytogenlab/index.php?pg=metody--array-cgh

Stránky