Globálny slovník portálu IMED

Pojem: 
Osteoartróza (OA)
Definícia: 

Je nezápalové degeneratívne kĺbne ochorenie charakterizované nadmerným opotrebovaním kĺbnej chrupky, subchondrálnou sklerózou, tvorbou osteofytov a zmenami mäkkých tkanív, ktoré zahŕňajú synoviálnu membránu, kĺbne puzdro, kĺbne väzy a svaly.

Kategória:

Kľúčové slovo: 
osteoartróza
Pojem: 
Diabetes mellitus (DM)
Definícia: 

Je nezápalové degeneratívne kĺbne ochorenie charakterizované nadmerným opotrebovaním kĺbnej chrupky, subchondrálnou sklerózou, tvorbou osteofytov a zmenami mäkkých tkanív, ktoré zahŕňajú synoviálnu membránu, kĺbne puzdro, kĺbne väzy a svaly.

Kategória:

Kľúčové slovo: 
diabetes mellitus
Pojem: 
Obezita
Definícia: 

Je závažné chronické metabolické ochorenie vznikajúce v dôsledku pozitívnej energetickej bilancie. Výrazne sa na nej podieľa nedostatočná pohybová aktivita a zvýšený príjem energeticky bohatej potravy.

Kľúčové slovo: 
obezita
Pojem: 
Degeneratívne zmeny chrbtice
Definícia: 

Incidencia tohto ochorenia je u obyvateľov vyspelých krajín vysoká a ďalej rastie. Proces začína biochemickou degradáciou základných stavebných súčastí medzistavcých platničiek - proteoglykánov. Platničky strácajú pružnosť a schopnosť neutralizovať negatívne pôsobenie síl, rozpádávajú sa, uvoľnené časti sa vysúvajú do chrbticového kanála, kde stláčajú nervové štruktúry. Nárazy sa prenášajú na medzistavcové kĺby, väzy aj stavce, postupne sa tak poškodí celá telová os.

Kľúčové slovo: 
degeneratívne zmeny chrbtice
Pojem: 
Syndróm konského chvosta
Definícia: 

Súbor príznakov, spôsobených stlačením lumbosakrálnych miechových koreňov vytvárajúcich cauda equina. Charakterizuje ho porucha motorickej, senzitívnej a vegetatívnej inervácie dolných končatín, močového mechúra, konečníka a pohlavných orgánov.

Kľúčové slovo: 
Syndróm konského chvosta
Pojem: 
Etiológia syndrómu cauda equina
Definícia: 

Najčastejšou príčinou kompresie väčšiny, prípadne všetkých lumbosakrálnych miechových koreňov, sú sekvestre driekových medzistavcových platničiek vysunuté do spinálneho kanála. Zriedkavejšie ide o kompresiu nádormi, abscesmi, krvnými výronmi, zlomenými alebo vykĺbenými stavcami.

Kľúčové slovo: 
Etiológia syndrómu cauda equina
Pojem: 
Diagnostika syndrómu cauda equina
Definícia: 

Úplne vyvinutý syndróm konského chvosta sa diagnostikuje na základe anamnézy a charakteristického klinického obrazu. Lokalizáciu a často i charakter patologického procesu, ktorý kompresiu spôsobil, najspoľahlivejšie ukáže MR vyšetrenie.

Kľúčové slovo: 
Diagnostika syndrómu cauda equina
Pojem: 
Liečba syndrómu cauda equina
Definícia: 

Jedinou racionálnou liečebnou metódou pri syndróme konského chvosta, spôsobenom kompresiou nervových štruktúr, je urgentná chirurgická revízia a ich dokonalé uvoľnenie.

Kľúčové slovo: 
Liečba syndrómu cauda equina
Pojem: 
CBU – cord blood unit
Definícia: 

Jednotka pupočníkovej krvi predstavuje spracovanú a vyšetrenú pupočníkovú krv od jedného darcu, zamrazenú v tekutom dusíku, pripravenú na okamžité použitie po rozmrazení.

Kategória:

Pojem: 
Family banking
Definícia: 

Je uskladňovanie pupočníkovej krvi dieťaťa pre jej eventuálne použitie na jeho vlastnú liečbu alebo liečbu niektorého iného člena rodiny.

Kategória:

Pojem: 
preimplantační genetická diagnostika
Definícia: 

Genetické vyšetření embrya, které se provádí po in vitro fertilizaci především pro budoucí potomky partnerů, kteří mají vysoké riziko pro v rodině se vyskytující dědičné onemocnění.
Pojem: 
de novo
Definícia: 

Latinská fráze, která se používá se při popisu novovzniknuté změny genu nebo chromozomu, kdy změna, detekovaná u vyšetřované osoby nebyla zjištěna genetickým vyšetřením u žádného z její rodičů.
Pojem: 
odběr choriových klků, CVS
Definícia: 

Odběr malého množství buněk z vyvíjející se placenty v průběhu těhotenství (cca 11. - 13. týden těhotenství), z kterého lze provést genetické vyšetření chromozomů nebo genů.
Pojem: 
Array-CGH
Definícia: 

Technika array-CGH je primárně určená k vyhledávání delecí a duplikací v genomu pacientů. Vznikla spojením výhod klasické komparativní genomové hybridizace (CGH- jedná se o zobrazení celého genomu v jedné hybridizační reakci) a DNA mikročipů. Array-CGH by se dal charakterizovat jako CGH využívající místo metafázních chromozomů krátké fragmenty DNA uchycené na sklíčko. Může jít o oligonukleotidy, umělé chromozomy BAC nebo PAC nebo cDNA klony. Od velikosti a rozložení uchycených fragmentů se odvíjí rozlišení daného typu mikročipu, které může nabývat hodnot od desítek bází až po kilobáze. Celkově je však řádově vyšší než u klasické CGH, což posouvá cytogenetickou diagnostiku na molekulární úroveň.

Zkoumaná a referenční DNA se izoluje z buněk pacienta resp. zdravého dárce a značí se pomocí barevně odlišných fluorochromů. Označené DNA jsou smíchány v ekvimolárním poměru a hybridizovány na oligonukleotidové fragmenty uchycené na čipu. Po hybridizaci následuje odmytí nenavázaných sond a hodnocení pomocí speciálního snímacího zařízení - scaneru. Ten nasnímá obraz čipu pomocí laseru v zelené i červené barvě.

Speciálně navržený software pak automaticky identifikuje každý spot na čipu a stanoví poměr obou fluorochromů. V dalším kroku pak dochází k přiřazení každého spotu ke konkrétní pozici v genomu, čím se umožní zviditelnění změn na chromozomech.

Array-CGH umožňuje celogenomový skríning nebalancovaných změn s vysokou rozlišovací schopností. Její nevýhodou zůstává nemožnost odhalit balancované změny (balancované translokace či inverze). Zdroj: http://www.cba.muni.cz/cytogenlab/index.php?pg=metody--array-cgh

Stránky