chyba v genu, která způsobuje poruchu tvorby bílkoviny a tím i určité klinické příznaky
při závažných chorobách v rodině je možné provedení vyšetření embryí a zjištění, které nese příčinnou mutaci a které nikoliv a implantovat pouze nepoškozené embryo. V současné době je možné provedení i u vážných hereditárních nádorových syndromů
neboli vrozená mutace, genová změna, která byla přenesena zárodečnou buňkou z rodiče na potomka a je přítomna ve všech buňkách těla potomka
změna, která vzniká v jednotlivých buňkách těla během života
<p>
<pre>je fyziologický proces prebiehajúci v embryogenéze a pri hojení rán. Prejavuje sa aj v patologických procesoch tumorigenézy, ako sú iniciácia
a progresia nádorov. Základnou vlastnosťou EMT je strata epitelovej morfológie bunky a získanie vlastností, ktoré sú podobné fibroblastom. Je
to spôsobené najmä zníženou expresiou E-kadherínu v dôsledku aktivácie transkripčného komplexu TCF/LEF s b-katenínom, ako aj transkripčných
faktorov Twist, Snai1, ZEB, ktorých aktivita koreluje s fenotypom kmeňových buniek.</pre>
</p>
Vacor je rodenticíd obsahujúci N-3-pyridylmethylureu (PNU), ktorý je chemicky príbuzný s alloxanom a streptozotocínom.
Disopyramid je antiarytmikum IA triedy využívaný najmä v liečbe komorových porúch rytmu.
<p>
Je systémové ochorenie skeletu charakterizované úbytkom kostnej hmoty a poruchou mikroarchitektúry kosti.</p>
<p>
Je základná vyšetrovacia metóda pre diagnostiku osteoporózy . Denzita kosti je daná útlmom intenzity RTG žiarenia, ktoré prešlo tkanivom.</p>
Sledovanie funkcie enzýmu na substrát (pri G6PD deficite na glukóza- 6-fosfát, pri PK deficite na fosfoenolpyruvát), zmeny tepelnej a Ph stability, ELFO pohyblivosti enzýmu