vrodený sivý zákal vnútroočnej šošovky
Porucha imunity na genetickém podkladě, kam patří imunodeficience vorzené i získané imunity. Celkově je nyní známo přibližně 200 těchto vzácných onemocnění.
Geneticky podmíněné onemocnění s mutacemi v genu BTK, Brutonova tyrozik kináza, který leží na X chromozomu. Onemocnění je způsobeno poruchou vývoje B lymfocytů, které nejsou detekovatelné na paeriferii, je spojeno s úplnou poruchou tvorby protilátek. Terapie spočívá v celoživotní substituci imunoglobulinů.
severe combined immunodeficiency. Těžká porucha imunitních funkcí jak humorálních, tak buněčných. Onemocnění je vrozené, mutace jsou známy u části pacientů. Nejčastější je mutace ve společném gama řetězci receptoru pro řadu cytokinů (common gamma chain). Porucha vede k absenci T lymfoytů (T-B+ SCID), v některých případech k absenci T i B lymfocytů (T-B- SCID). Kromě společného gama řetězce je nyní nalezena řada dalších mutací v různých genech. Terapie spočívá v transplantaci kmenových buněk kosntní dřeně, je uplatňována i genová terapie. Jedná se o nejtěžší, bez léčby smrtelné onemocnění.
Lekárske vyšetrenie v mieste poskytovanej primárnej zdravotnej starostlivosti. Cieľom je pohodlne realizovať test s okamžitým získaním výsledku. Takto sa zvyšuje prevdepodobnosť správneho rozhodnutia lekára a lepší manažment zdravotnej starostlivosti. Medzi POCT vyšetrenia v praxi všeobecného lekára patria: meranie glykémie, krvných plynov, INR, skríning drog v moči, tehotenský test, vyšetrenie stolice na okultné krvácanie, stanovenie hemoglobínu, skríning cholesterolu a kyseliny močovej. POCT vyšetrenie sa realizuje pomocou prenosných a ručných prístrojov a testovacích súprav: CRP, glykovaný hemoglobín, homocysteín, HIV test v slinách.
systém, ktorý je dôležitý pre reguláciu kostnej remodelácie. Skladá sa z RANK (receptor aktivátor nukleárneho faktora κB), jeho ligandu RANKL (receptor aktivátor nukleárneho faktora κB ligand) a OPG (osteoprotegerínu).
receptor aktivátor nukleárneho faktora κB, nachádza sa na povrchu prekurzorov osteoklastov a na osteoklastoch.
receptor aktivátor nukleárneho faktora κB ligand, je exprimovaný prekurzormi osteoblastov, osteoblastami, stromálnymi bunkami, T a B lymfocytmi.
osteoprotegerín, je glykoproteín secernovaný osteoblastami.