Chromozómové mutácie (aberácie) sú rozsahom väčšie mutácie, ako génové. Sú to zmeny v tvare a štruktúre chromozómov. Na ich detekciu nie je nutné použiť molekulárne metódy, ale vystačíme si s cytogenetickými metódami, ktoré využívajú hlavne mikroskopickú analýzu karyotypu. Karyotyp je informácia o veľkosti, tvare a počte chromozómov a študuje sa v metafáze mitózy (alebo meiózy), pretože vtedy sú chromozómy najlepšie viditeľné (najviac špiralizované).
Hlavnou podmienkou pre vznik chromozómovej aberácie je jeden alebo viac zlomov v chromozómoch. Tie vznikajú hlavne pôsobením silných fyzikálnych a chemických mutagénov schopných prerušiť kovalentné väzby medzi dvoma nukleotidmi na jednom reťazci DNA. Dôsledkom zlomu môže byť chybné spojenie alebo strata časti chromozómu
Je súčasťou živnatky (uvey), je hnedočervená, obsahuje množstvo ciev a pigmentových buniek.
Uvea sa skladá sa z 3 častí - prednej - iris (dúhovka), strednej - ciliárne teleso (corpus ciliare) a zadnej - cievovka (choroidea)
Acitretín je retinoid druhej generácie používaný najmä v liečbe psoriázy
Diazoxid je aktivátorom draslíkových kanálov. Pre svoje pomerne rýchle vazodilatačné účinky sa v minulosti využíval pri liečbe hypertenznej krízy a malígnej hypertenzie. Diazoxid inhibuje sekréciu inzulínu (najmä pri jeho parenterálnom podaní), preto sa používal aj v liečbe hypoglykemických stavov napr. pri inzulinóme alebo kongenitálnom hyperinzulinizme.
nešpecifický termín pre príznaky, ktoré môžu byť v súvise k dysfunkcii dolných močových ciest. Rozoznávajú sa dve hlavné skupiny symptómov: uskladňovacie* (predtým tzv. „iritačné“) a vyprázdňovacie** (predtým tzv. „obštrukčné“). *symptómy uskladňovania moču sa vyskytujú počas plnenia močového mechúra a patria sem: denné frekventné močenie, noktúria, urgencia, inkontinencia moču **symptómy vyprázdňovania moču sa vyskytujú počas mikcie a patria sem: slabý prúd moču, vejárovité močenie, prerušovaný prúd moču, retardované močenie, tlačenie počas močenia, terminálne odkvapkávanie, pocit neúplneho vyprázdnenia močového mechúra, postmikčné odkvapkávanie
histologický základ pre diagnózu BPE (benign prostatic enlargement), ktorá môže viesť k BOO (benign prostatic obstruction), ktorého dôsledkom sú LUTS (lower urinary tract symptoms)
urodynamicky dokázaná obštrukcia pasáže moču z močového mechúra
údaj nedobrovoľného úniku moču sprevádzaný alebo bezprostredne nasledujúci po neodvrátiteľnom nutkaní na močenie
klinický nález zväčšenej prostaty v dôsledku predpokladanej benígnej prostatickej hyperplázie (BPH)
počet nočných močení, pričom každému z týchto močení predchádza a po ňom nasleduje spánok. Za normálnych okolností sa dospelý jedinec nepotrebuje v noci zobudiť na močenie.