Globálny slovník portálu IMED

Pojem: 
Endotelová dysfunkcia
Definícia: 

Predstavuje morfologickú alebo funkčnú zmenu výstelky tepien (remodelácia napr. v dôsledku hypertenzie, mechanický alebo funkčný inzult, napr. zmena permeability). Alterovaný endotel je v každom prípade akcelerujúcim faktorom aterosklerózy.

Kategória:

Kľúčové slovo: 
zmena výstelky tepien
Pojem: 
LDL
Definícia: 

Low density liporotein, ako zdroj cholesterolu, ktorý Goldstein a Brown identifikovali ako príčinu aterosklerózy. Transportná časť molekuly – bielkovina - má v niektorých prípadoch pre vznik aterosklerózy osobitný význam.

Kategória:

Kľúčové slovo: 
cholesterol
Pojem: 
Oxidovaný LDL
Definícia: 

Oxidačne modifikovaný LDL, ktorý je preferenčne vychytávaný tzv. scavinger (zametačovými) receptormi s následným vznikom penových buniek a aterómu.

Kategória:

Kľúčové slovo: 
scavinger receptory
Pojem: 
Antioxidant
Definícia: 

Látka, ktorá brzdí proces oxidácie a v konečnom dôsledku aj aterómu. Patria sem betakarotén, vitamín C, E, Se, Zn Mn, flavonoidy a mnohé iné.

Kľúčové slovo: 
vitamín
Pojem: 
Fytosteroly
Definícia: 

Látky, vyskytujúce sa v rastlinách, ktoré majú podobnú štruktúru ako cholesterol a vytesňujú zo vstrebávania cholesterol živočišného pôvodu.

Kľúčové slovo: 
cholesterol
Pojem: 
AIP (aterogénny index plazmy)
Definícia: 

Je určený veľkosťou subpopulácii jednotlivých lipoproteínov. Najagresívnejší AIP je kombináciou malého denzného LDL a veľkého VLDL. Takýto AIP je častý u diabetikov.

Kategória:

Kľúčové slovo: 
lipoproteíny
Pojem: 
VLDL
Definícia: 

Verissimi low density lipoprotein, ktorý je nositeľom predovšetkým triacylglycerolov.

Kategória:

Kľúčové slovo: 
lipoproteín
Pojem: 
ACE
Definícia: 

Inhibítory angiotenzín konvertujúceho enzýmu (ACE inhibítory)
Pojem: 
AB
Definícia: 

Bronchiálna astma
Pojem: 
ASLO
Definícia: 

Antistreptolyzín O
Pojem: 
preimplantační genetická diagnostika
Definícia: 

Genetické vyšetření embrya, které se provádí po in vitro fertilizaci především pro budoucí potomky partnerů, kteří mají vysoké riziko pro v rodině se vyskytující dědičné onemocnění.
Pojem: 
de novo
Definícia: 

Latinská fráze, která se používá se při popisu novovzniknuté změny genu nebo chromozomu, kdy změna, detekovaná u vyšetřované osoby nebyla zjištěna genetickým vyšetřením u žádného z její rodičů.
Pojem: 
odběr choriových klků, CVS
Definícia: 

Odběr malého množství buněk z vyvíjející se placenty v průběhu těhotenství (cca 11. - 13. týden těhotenství), z kterého lze provést genetické vyšetření chromozomů nebo genů.
Pojem: 
Array-CGH
Definícia: 

Technika array-CGH je primárně určená k vyhledávání delecí a duplikací v genomu pacientů. Vznikla spojením výhod klasické komparativní genomové hybridizace (CGH- jedná se o zobrazení celého genomu v jedné hybridizační reakci) a DNA mikročipů. Array-CGH by se dal charakterizovat jako CGH využívající místo metafázních chromozomů krátké fragmenty DNA uchycené na sklíčko. Může jít o oligonukleotidy, umělé chromozomy BAC nebo PAC nebo cDNA klony. Od velikosti a rozložení uchycených fragmentů se odvíjí rozlišení daného typu mikročipu, které může nabývat hodnot od desítek bází až po kilobáze. Celkově je však řádově vyšší než u klasické CGH, což posouvá cytogenetickou diagnostiku na molekulární úroveň.

Zkoumaná a referenční DNA se izoluje z buněk pacienta resp. zdravého dárce a značí se pomocí barevně odlišných fluorochromů. Označené DNA jsou smíchány v ekvimolárním poměru a hybridizovány na oligonukleotidové fragmenty uchycené na čipu. Po hybridizaci následuje odmytí nenavázaných sond a hodnocení pomocí speciálního snímacího zařízení - scaneru. Ten nasnímá obraz čipu pomocí laseru v zelené i červené barvě.

Speciálně navržený software pak automaticky identifikuje každý spot na čipu a stanoví poměr obou fluorochromů. V dalším kroku pak dochází k přiřazení každého spotu ke konkrétní pozici v genomu, čím se umožní zviditelnění změn na chromozomech.

Array-CGH umožňuje celogenomový skríning nebalancovaných změn s vysokou rozlišovací schopností. Její nevýhodou zůstává nemožnost odhalit balancované změny (balancované translokace či inverze). Zdroj: http://www.cba.muni.cz/cytogenlab/index.php?pg=metody--array-cgh

Stránky