Globálny slovník portálu IMED

Pojem: 
Karcinom
Definícia: 

Karcinom (z řeckého karkinôma) je nádorové onemocnění, vycházející z epitelu, tedy např. z vrstev kůže či sliznic, jde tedy o nádory z tkání ektodermálního či entodermálního původu. Většina karcinomů pochází z krycího epitelu, nebo žlázového epitelu. Karcinomy tvoří cca 80% maligních nádorů.

Kategória:

Kľúčové slovo: 
Nádorové onemocnění
Pojem: 
Kapsida
Definícia: 

Kapsida, též kapsid, je obal virionové částice. Skládá se z proteinových podjednotek – kapsomer – a obklopuje nukleovou kyselinu (DNA nebo RNA) viru. Kapsida má ochrannou funkci a zaniká, jakmile virus dosáhne hostitelské buňky a počne se replikovat. Proteiny kapsidy představují řadu antigenů, proti kterým organismus vytváří protilátky.

Kategória:

Kľúčové slovo: 
Obal virionové částice
Pojem: 
Dysurie
Definícia: 

Dysurie je pálivá a řezavá bolest vycházející z močové trubice nebo jejího okolí při močení. Mezi její příčiny se řadí: lokální podráždění ústí močové trubice (intertrigo, balanitida, vulvovaginitida, užití nevhodných mýdel nebo přísad do koupelí), evakuace příliš koncentrované moči (dehydratace), zánět dolních močových cest (cystitida, uretritida), užití léků dráždících sliznici močového měchýře (sulfonamidy, cyklofosfamid, amitriptylin).

Kategória:

Kľúčové slovo: 
Pálivá a řezavá bolest při močení
Pojem: 
genetický polymorfismus
Definícia: 

Existence dvou nebo více alel (variant genů) v jednom lokusu, převyšující svým výskytem 1% výskyt v populaci. Příčinou přitom nejsou opakovaně probíhající mutace.

Kategória:

Kľúčové slovo: 
varianta genu
Pojem: 
Asociační studie
Definícia: 

<span style="\&quot;font-size:" 12pt;="" font-family:="" &quot;arial&quot;,&quot;sans-serif&quot;;\"="">studie, která testuje vztah mezi konkrétní alelou, genotypem nebo haplotypem (souborem úzce vázaných genotypů) a onemocněním.

Kategória:

Kľúčové slovo: 
alela
Pojem: 
Genotoxická látka
Definícia: 

 

<p style="\&quot;text-align:" justify;\"=""> Látka, ktorá spôsobuje zmenu genetického materiálu v jeho štruktúre alebo sekvencii báz na úrovni nukleových kyselín génov alebo chromozómov.

Kategória:

Kľúčové slovo: 
Genotoxická látka
Pojem: 
Genetická toxikológia
Definícia: 

 

<p style="\&quot;text-align:" justify;\"=""> Interdisciplinárna veda, ktorej predmetom je identifikácia mutagénneho a karcinogénneho účinku chemických, fyzikálnych a biologických agensov a ich dopad na zdravie a genetický materiál človeka.

Kľúčové slovo: 
Genetická toxikológia
Pojem: 
Genetické riziko
Definícia: 

 

<p style="\&quot;text-align:" justify;\"=""> Schopnosť environmentálneho faktora vyvolávať v pohlavných bunkách človeka mutácie, ktoré determináciou dedičných ochorení negatívne ovplyvňujú kvalitu ľudského genofondu, zvyšujú reprodukčné straty a uplatňujú sa pri niektorých druhoch vrodených defektov a vývojových chýb.

Kategória:

Kľúčové slovo: 
Genetické riziko
Pojem: 
Dedičné poruchy metabolizmu lyzozómov
Definícia: 

<p>
Do skupiny lyzoz&oacute;mov&yacute;ch ochoren&iacute; patr&iacute; viac ako 40 nozologick&yacute;ch jednotiek, ktor&eacute; m&ocirc;žu byť sp&ocirc;soben&eacute;: 1. zn&iacute;ženou aktivitou enz&yacute;mov potrebn&yacute;ch na intracelul&aacute;rnu degrad&aacute;ciu vysokomolekulov&yacute;ch l&aacute;tok, 2. defektom lyzoz&oacute;mov&eacute;ho transportu l&aacute;tok, 3. ch&yacute;ban&iacute;m receptora pre man&oacute;zo-6-fosf&aacute;t, ktor&yacute; je potrebn&yacute; k presunu en&yacute;mov z cytoplazmy do lyzoz&oacute;mov. V d&ocirc;sledku defektu metabolizmu sa nekompletne degradovan&eacute; metabolity hromadia v lyzoz&oacute;moch.</p>
<p>
&nbsp;</p>

Kategória:

Pojem: 
kongenitálna katarakta
Definícia: 

vrodený sivý zákal vnútroočnej šošovky

Kategória:

Pojem: 
primární imunodeficience
Definícia: 

Porucha imunity na genetickém podkladě, kam patří imunodeficience vorzené i získané imunity. Celkově je nyní známo přibližně 200 těchto vzácných onemocnění.

Kategória:

Kľúčové slovo: 
imunodeficience
Pojem: 
Brutonova agamaglobulinémie
Definícia: 

Geneticky podmíněné onemocnění s mutacemi v genu BTK, Brutonova tyrozik kináza, který leží na X chromozomu. Onemocnění je způsobeno poruchou vývoje B lymfocytů, které nejsou detekovatelné na paeriferii, je spojeno s úplnou poruchou tvorby protilátek. Terapie spočívá v celoživotní substituci imunoglobulinů.

Kategória:

Kľúčové slovo: 
imunodeficience
Pojem: 
SCID
Definícia: 

severe combined immunodeficiency. Těžká porucha imunitních funkcí jak humorálních, tak buněčných. Onemocnění je vrozené, mutace jsou známy u části pacientů. Nejčastější je mutace ve společném gama řetězci receptoru pro řadu cytokinů (common gamma chain). Porucha vede k absenci T lymfoytů (T-B+ SCID), v některých případech k absenci T i B lymfocytů (T-B- SCID). Kromě společného gama řetězce je nyní nalezena řada dalších mutací v různých genech. Terapie spočívá v transplantaci kmenových buněk kosntní dřeně, je uplatňována i genová terapie. Jedná se o nejtěžší, bez léčby smrtelné onemocnění.

Kategória:

Kľúčové slovo: 
imunodeficience
Pojem: 
Point-of-care test (POCT)
Definícia: 

Lekárske vyšetrenie v mieste poskytovanej primárnej zdravotnej starostlivosti. Cieľom je pohodlne realizovať test s okamžitým získaním výsledku. Takto sa zvyšuje prevdepodobnosť správneho rozhodnutia lekára a lepší manažment zdravotnej starostlivosti. Medzi POCT vyšetrenia v praxi všeobecného lekára patria: meranie glykémie, krvných plynov, INR, skríning drog v moči, tehotenský test, vyšetrenie stolice na okultné krvácanie, stanovenie hemoglobínu, skríning cholesterolu a kyseliny močovej. POCT vyšetrenie sa realizuje pomocou prenosných a ručných prístrojov a testovacích súprav: CRP, glykovaný hemoglobín, homocysteín, HIV test v slinách.

Kategória:

Kľúčové slovo: 
POCT
Pojem: 
RANK/RANKL/OPG:
Definícia: 

systém, ktorý je dôležitý pre reguláciu kostnej remodelácie. Skladá sa z RANK (receptor aktivátor nukleárneho faktora κB), jeho ligandu RANKL (receptor aktivátor nukleárneho faktora κB ligand) a OPG (osteoprotegerínu).

Kategória:

Pojem: 
RANK:
Definícia: 

receptor aktivátor nukleárneho faktora κB, nachádza sa na povrchu prekurzorov osteoklastov a na osteoklastoch.

Kategória:

Pojem: 
RANKL:
Definícia: 

receptor aktivátor nukleárneho faktora κB ligand, je exprimovaný prekurzormi osteoblastov, osteoblastami, stromálnymi bunkami, T a B lymfocytmi.

Kategória:

Pojem: 
OPG:
Definícia: 

osteoprotegerín, je glykoproteín secernovaný osteoblastami.

Kategória:

Pojem: 
Denosumab:
Definícia: 

monoklonová protilátka proti RANKL

Kategória:

Stránky