Globálny slovník portálu IMED

Pojem: 
Karcinom
Definícia: 

Karcinom (z řeckého karkinôma) je nádorové onemocnění, vycházející z epitelu, tedy např. z vrstev kůže či sliznic, jde tedy o nádory z tkání ektodermálního či entodermálního původu. Většina karcinomů pochází z krycího epitelu, nebo žlázového epitelu. Karcinomy tvoří cca 80% maligních nádorů.

Kategória:

Kľúčové slovo: 
Nádorové onemocnění
Pojem: 
Kapsida
Definícia: 

Kapsida, též kapsid, je obal virionové částice. Skládá se z proteinových podjednotek – kapsomer – a obklopuje nukleovou kyselinu (DNA nebo RNA) viru. Kapsida má ochrannou funkci a zaniká, jakmile virus dosáhne hostitelské buňky a počne se replikovat. Proteiny kapsidy představují řadu antigenů, proti kterým organismus vytváří protilátky.

Kategória:

Kľúčové slovo: 
Obal virionové částice
Pojem: 
Dysurie
Definícia: 

Dysurie je pálivá a řezavá bolest vycházející z močové trubice nebo jejího okolí při močení. Mezi její příčiny se řadí: lokální podráždění ústí močové trubice (intertrigo, balanitida, vulvovaginitida, užití nevhodných mýdel nebo přísad do koupelí), evakuace příliš koncentrované moči (dehydratace), zánět dolních močových cest (cystitida, uretritida), užití léků dráždících sliznici močového měchýře (sulfonamidy, cyklofosfamid, amitriptylin).

Kategória:

Kľúčové slovo: 
Pálivá a řezavá bolest při močení
Pojem: 
genetický polymorfismus
Definícia: 

Existence dvou nebo více alel (variant genů) v jednom lokusu, převyšující svým výskytem 1% výskyt v populaci. Příčinou přitom nejsou opakovaně probíhající mutace.

Kategória:

Kľúčové slovo: 
varianta genu
Pojem: 
Asociační studie
Definícia: 

<span style="\&quot;font-size:" 12pt;="" font-family:="" &quot;arial&quot;,&quot;sans-serif&quot;;\"="">studie, která testuje vztah mezi konkrétní alelou, genotypem nebo haplotypem (souborem úzce vázaných genotypů) a onemocněním.

Kategória:

Kľúčové slovo: 
alela
Pojem: 
Genotoxická látka
Definícia: 

 

<p style="\&quot;text-align:" justify;\"=""> Látka, ktorá spôsobuje zmenu genetického materiálu v jeho štruktúre alebo sekvencii báz na úrovni nukleových kyselín génov alebo chromozómov.

Kategória:

Kľúčové slovo: 
Genotoxická látka
Pojem: 
Genetická toxikológia
Definícia: 

 

<p style="\&quot;text-align:" justify;\"=""> Interdisciplinárna veda, ktorej predmetom je identifikácia mutagénneho a karcinogénneho účinku chemických, fyzikálnych a biologických agensov a ich dopad na zdravie a genetický materiál človeka.

Kľúčové slovo: 
Genetická toxikológia
Pojem: 
Genetické riziko
Definícia: 

 

<p style="\&quot;text-align:" justify;\"=""> Schopnosť environmentálneho faktora vyvolávať v pohlavných bunkách človeka mutácie, ktoré determináciou dedičných ochorení negatívne ovplyvňujú kvalitu ľudského genofondu, zvyšujú reprodukčné straty a uplatňujú sa pri niektorých druhoch vrodených defektov a vývojových chýb.

Kategória:

Kľúčové slovo: 
Genetické riziko
Pojem: 
Dedičné poruchy metabolizmu lyzozómov
Definícia: 

<p>
Do skupiny lyzoz&oacute;mov&yacute;ch ochoren&iacute; patr&iacute; viac ako 40 nozologick&yacute;ch jednotiek, ktor&eacute; m&ocirc;žu byť sp&ocirc;soben&eacute;: 1. zn&iacute;ženou aktivitou enz&yacute;mov potrebn&yacute;ch na intracelul&aacute;rnu degrad&aacute;ciu vysokomolekulov&yacute;ch l&aacute;tok, 2. defektom lyzoz&oacute;mov&eacute;ho transportu l&aacute;tok, 3. ch&yacute;ban&iacute;m receptora pre man&oacute;zo-6-fosf&aacute;t, ktor&yacute; je potrebn&yacute; k presunu en&yacute;mov z cytoplazmy do lyzoz&oacute;mov. V d&ocirc;sledku defektu metabolizmu sa nekompletne degradovan&eacute; metabolity hromadia v lyzoz&oacute;moch.</p>
<p>
&nbsp;</p>

Kategória:

Pojem: 
Adjuvantná liečba
Definícia: 

Adjuvantná terapia predstavuje ďalšiu liečbu, obvykle po operácií, keď už boli všetky zistiteľné ložiská nádorového onemocnenia odstránené, avšak v terapii sa stále pokračuje, pretože existuje štatisticky dokázané riziko nepozorovaného priebehu onemocnenia.

Kategória:

Kľúčové slovo: 
Adjuvantná liečba
Pojem: 
HER2 receptor
Definícia: 

Produkt génu HER2/neu (erbB2) je transmembránový receptor s tyrozín kinázovou aktivitou patriaci do rodiny génov HER, homológov EGFR (epidermal growth factor receptor). Vlastný gén je lokalizovaný na dlhom ramienku chromozómu 17 v oblasti q11.2 - q12. Amplifikácia génu HER2/neu je prítomná u celého spektra nádorov. Pri karcinóme prsníka je táto amplifikácia detekovaná u 15 - 25 % prípadov a silne koreluje s overexpresiou proteínu. Overexpresia proteínu HER2/neu je dôležitým prognostickým a prediktívnym faktorom invazívneho karcinómu prsníka a je asociovaná s horšou prognózou.

Kategória:

Kľúčové slovo: 
HER2 receptor
Pojem: 
Mikrometastatická choroba
Definícia: 

Približne 30 - 40 % pacientov s karcinómom prsníka, ale i s inými solídnymi tumormi, ktoré sa javia klinicky bez metastáz, majú prítomné okultné metastázy v kostnej dreni, krvi alebo lymfatických uzlinách. Tieto okultné metastázy sú súčasťou tzv. mikrometastatickej choroby. V kostnej dreni ich nazývame diseminované nádorové bunky (disseminated tumor cells – DTC), v periférnej krvi ich označujeme ako cirkulujúce nádorové bunky (circulating tumor cells - CTC). I keď v širšom slova zmyslu aj CTC sú diseminovanými nádorovými bunkami. Zistenie prítomnosti mikrometastackej choroby môže mať prognostický význam, pričom ich charakterizácia z hľadiska prítomnosti liečebných cieľov sa môže uplatniť pri individualizácií liečby onkologických pacientov.

Kategória:

Kľúčové slovo: 
Mikrometastatická choroba
Pojem: 
Adjuvantná liečba
Definícia: 

Adjuvantná terapia predstavuje ďalšiu liečbu, obvykle po operácií, keď už boli všetky zistiteľné ložiská nádorového onemocnenia odstránená, avšak v terapii sa stále pokračuje, pretože existuje štatisticky dokázané riziko nepozorovaného priebehu onemocnenia.

Kategória:

Kľúčové slovo: 
Adjuvantná liečba
Pojem: 
HER2 receptor
Definícia: 

Produkt génu HER2/neu (erbB2) je transmembránový receptor s tyrozín kinázovou aktivitou patriaci do rodiny génov HER, homológov EGFR (epidermal growth factor receptor). Vlastný gén je lokalizovaný na dlhom ramienku chromozómu 17 v oblasti q11.2 - q12. Amplifikacia génu HER2/neu je prítomná u celého spektra nádorov. Pri karcinóme prsníka je táto amplifikácia detekovaná u 15 - 25 % prípadov a silne koreluje s overexpresiou proteínu. Overexpresia proteínu HER2/neu je dôležitým prognostickým a prediktívnym faktorom invazívneho karcinómu prníka a je asociovaná s horšou
prognózou.

Kategória:

Kľúčové slovo: 
HER2 receptor
Pojem: 
Mikrometastatická choroba
Definícia: 

Približne 30 - 40 % pacientov s karcinómom prsníka, ale i s inými solídnymi tumormi, ktoré sa javia klinicky bez
metastáz, majú prítomné okultné metastázy v kostnej dreni, krvi alebo lymfatických uzlinách. Tieto okultné metastázy sú súčasťou tzv. mikrometastatickej choroby. V kostnej dreni ich nazývame diseminované nádorové bunky (disseminated tumor cells - DTC), v periférnej krvi ich označujeme ako cirkulujúce nádorové bunky (circulating tumor cells - CTC). I keď v širšom slova zmysle aj CTC sú diseminovanými nádorovými bunkami. Zistenie prítomnosti mikrometastackej choroby môže mať prognostický význam, pričom ich charakterizácia z hľadiska prítomnosti liečebných cieľov sa môže uplatniť pri individuálizácií liečby onkologických pacientov.

Kategória:

Kľúčové slovo: 
Mikrometastatická choroba
Pojem: 
osteogenesis imperfecta
Definícia: 

AD dedičná genetická choroba spôsobená mutáciou génu pre kolagén, charakterizovaná poruchou tvorby kostí, ich zvýšenou lámavosťou, a pri ťažkých formách aj ich deformitami, nízkym vzrastom a imobilitou.

Kategória:

Kľúčové slovo: 
kolagén
Pojem: 
Marfanov syndróm
Definícia: 

AD dedičná geneticky podmienená choroba, spôsobená mutáciou génu pre fibrilín, prejavujúca sa postihnutím viacerých systémov, najmä kostného (hyperlaxita kĺbov, deformity chrbtice, vysoký štíhly habitus, arachnodaktýlia...), očného (luxácia šošovky, ťažká myopia...), kardiálneho (prolaps mitrálnej chlopne, dilatácia aorty s aneuryzmami a rizikom náhlej smrti).

Kľúčové slovo: 
fibrilín
Marfan
Pojem: 
svalová dystrofia
Definícia: 

tu: geneticky podmienená choroba prejavujúca sa degeneráciou svalového tkaniva, spôsobená poruchou tvorby niektorej z dôležitých svalových bielkovín (najčastejšie je to dystrofín - pri X dedičnej muskulárnej dystrofii Duchenne-Becker, ale môžu to byť aj rôzne iné proteíny, ako napríklad sarkoglykány, dystroglykány, laminín, merozín, väčšinou s AR spôsobom dedičnosti).

Kategória:

Pojem: 
spinálna svalová (muskulárna) dystrofia
Definícia: 

tu: geneticky podmienená degenerácia motoneurónov predných rohov miechy, spôsobená mutáciami/deléciami génu SMN1 (survival motor neuron), sekundárne spôsobujúca poruchu inervácie priečne pruhovaných svalstva, s následnou hypotóniou a ďalšími komplikáciami; typ dedičnosti je AR.

Kľúčové slovo: 
hypotónia
SMA

Stránky