Globálny slovník portálu IMED

Pojem: 
Karcinom
Definícia: 

Karcinom (z řeckého karkinôma) je nádorové onemocnění, vycházející z epitelu, tedy např. z vrstev kůže či sliznic, jde tedy o nádory z tkání ektodermálního či entodermálního původu. Většina karcinomů pochází z krycího epitelu, nebo žlázového epitelu. Karcinomy tvoří cca 80% maligních nádorů.

Kategória:

Kľúčové slovo: 
Nádorové onemocnění
Pojem: 
Kapsida
Definícia: 

Kapsida, též kapsid, je obal virionové částice. Skládá se z proteinových podjednotek – kapsomer – a obklopuje nukleovou kyselinu (DNA nebo RNA) viru. Kapsida má ochrannou funkci a zaniká, jakmile virus dosáhne hostitelské buňky a počne se replikovat. Proteiny kapsidy představují řadu antigenů, proti kterým organismus vytváří protilátky.

Kategória:

Kľúčové slovo: 
Obal virionové částice
Pojem: 
Dysurie
Definícia: 

Dysurie je pálivá a řezavá bolest vycházející z močové trubice nebo jejího okolí při močení. Mezi její příčiny se řadí: lokální podráždění ústí močové trubice (intertrigo, balanitida, vulvovaginitida, užití nevhodných mýdel nebo přísad do koupelí), evakuace příliš koncentrované moči (dehydratace), zánět dolních močových cest (cystitida, uretritida), užití léků dráždících sliznici močového měchýře (sulfonamidy, cyklofosfamid, amitriptylin).

Kategória:

Kľúčové slovo: 
Pálivá a řezavá bolest při močení
Pojem: 
genetický polymorfismus
Definícia: 

Existence dvou nebo více alel (variant genů) v jednom lokusu, převyšující svým výskytem 1% výskyt v populaci. Příčinou přitom nejsou opakovaně probíhající mutace.

Kategória:

Kľúčové slovo: 
varianta genu
Pojem: 
Asociační studie
Definícia: 

<span style="\&quot;font-size:" 12pt;="" font-family:="" &quot;arial&quot;,&quot;sans-serif&quot;;\"="">studie, která testuje vztah mezi konkrétní alelou, genotypem nebo haplotypem (souborem úzce vázaných genotypů) a onemocněním.

Kategória:

Kľúčové slovo: 
alela
Pojem: 
Genotoxická látka
Definícia: 

 

<p style="\&quot;text-align:" justify;\"=""> Látka, ktorá spôsobuje zmenu genetického materiálu v jeho štruktúre alebo sekvencii báz na úrovni nukleových kyselín génov alebo chromozómov.

Kategória:

Kľúčové slovo: 
Genotoxická látka
Pojem: 
Genetická toxikológia
Definícia: 

 

<p style="\&quot;text-align:" justify;\"=""> Interdisciplinárna veda, ktorej predmetom je identifikácia mutagénneho a karcinogénneho účinku chemických, fyzikálnych a biologických agensov a ich dopad na zdravie a genetický materiál človeka.

Kľúčové slovo: 
Genetická toxikológia
Pojem: 
Genetické riziko
Definícia: 

 

<p style="\&quot;text-align:" justify;\"=""> Schopnosť environmentálneho faktora vyvolávať v pohlavných bunkách človeka mutácie, ktoré determináciou dedičných ochorení negatívne ovplyvňujú kvalitu ľudského genofondu, zvyšujú reprodukčné straty a uplatňujú sa pri niektorých druhoch vrodených defektov a vývojových chýb.

Kategória:

Kľúčové slovo: 
Genetické riziko
Pojem: 
Dedičné poruchy metabolizmu lyzozómov
Definícia: 

<p>
Do skupiny lyzoz&oacute;mov&yacute;ch ochoren&iacute; patr&iacute; viac ako 40 nozologick&yacute;ch jednotiek, ktor&eacute; m&ocirc;žu byť sp&ocirc;soben&eacute;: 1. zn&iacute;ženou aktivitou enz&yacute;mov potrebn&yacute;ch na intracelul&aacute;rnu degrad&aacute;ciu vysokomolekulov&yacute;ch l&aacute;tok, 2. defektom lyzoz&oacute;mov&eacute;ho transportu l&aacute;tok, 3. ch&yacute;ban&iacute;m receptora pre man&oacute;zo-6-fosf&aacute;t, ktor&yacute; je potrebn&yacute; k presunu en&yacute;mov z cytoplazmy do lyzoz&oacute;mov. V d&ocirc;sledku defektu metabolizmu sa nekompletne degradovan&eacute; metabolity hromadia v lyzoz&oacute;moch.</p>
<p>
&nbsp;</p>

Kategória:

Pojem: 
hypotelorizmus
Definícia: 

príliš malá vzdialenosť očných štrbín (vzdialenosť medzi vnútornými očnými kútikmi by sa mala približne rovnať dĺžke jedného oka)

Kľúčové slovo: 
hypotelorizmus
Pojem: 
synophrys
Definícia: 

prelínajúce sa, \"zrastené\" obočie

Kľúčové slovo: 
synophrys
Pojem: 
klinodaktýlia
Definícia: 

ohnutie vertikálnej osi prsta do strany (najčastejšie malíčka)

Kľúčové slovo: 
klinodaktýlia
Pojem: 
karcinóm prsníka
Definícia: 

zhubné nádorové ochorenie prsníka

Kategória:

Kľúčové slovo: 
nádor
Pojem: 
boost rádioterapie
Definícia: 

zvýšená dávka rádioterapie v oblastiach prsníka so zvýšeným rizikom recidívy

Kategória:

Kľúčové slovo: 
boost
Pojem: 
hypofrakcionácia
Definícia: 

zvýšenie dávky rádioterapie na jednotlivú frakciu s cieľom zníženia počtu celkových frakcií

Kategória:

Kľúčové slovo: 
dáka rádioterapie
Pojem: 
konvenčná frakcionácia
Definícia: 

štandardne používaná schéma frakcionácie rádioterapie

Kategória:

Kľúčové slovo: 
dávka rádioterapie
Pojem: 
variabilná expresivita
Definícia: 

rôzna závažnosť klinického vyjadrenia príznakov genetickej choroby u rôznych jedincov s touto chorobou;
(príklad: príznaky môžu byť u jedného pacienta len naznačené, veľmi ľahké - napr. café au lait škvrny a pehovanie, a u iného pacienta môžu vzniknúť ťažké mutilujúce plexiformné neurofibrómy, nádory optického nervu a p...)

Kľúčové slovo: 
variabilita
Pojem: 
freckling
Definícia: 

\"pehovanie\" - angl. výraz, ale používa sa bežne medzi genetikmi pri opise drobných hyperpigmentovaných škvŕn v niveau kože nachádzajúcich sa v axile a inguine u pacientov s neurofibromatózou 1 (ozaj môžu vyzerať ako klasické pehy, ibaže s netypickou lokalizáciou); dôležité diagnostické znamenie u NF1! vzniká ale často až v puberte (ev. po puberte)

Kľúčové slovo: 
neurofibromatóza
Pojem: 
naevus sebaceous
Definícia: 

synonymá: lineárny névus, nevus sebaceus Jadassohn; bezvlasý kožný névus voskovitého povrchu; pri väčšom rozsahu v oblasti hlavy sa môže spájať s anomáliami mozgu a neurologickými symptómami v rámci fakomatózy

Kľúčové slovo: 
neurokutánny syndróm

Stránky