Globálny slovník portálu IMED

Pojem: 
Karcinom
Definícia: 

Karcinom (z řeckého karkinôma) je nádorové onemocnění, vycházející z epitelu, tedy např. z vrstev kůže či sliznic, jde tedy o nádory z tkání ektodermálního či entodermálního původu. Většina karcinomů pochází z krycího epitelu, nebo žlázového epitelu. Karcinomy tvoří cca 80% maligních nádorů.

Kategória:

Kľúčové slovo: 
Nádorové onemocnění
Pojem: 
Kapsida
Definícia: 

Kapsida, též kapsid, je obal virionové částice. Skládá se z proteinových podjednotek – kapsomer – a obklopuje nukleovou kyselinu (DNA nebo RNA) viru. Kapsida má ochrannou funkci a zaniká, jakmile virus dosáhne hostitelské buňky a počne se replikovat. Proteiny kapsidy představují řadu antigenů, proti kterým organismus vytváří protilátky.

Kategória:

Kľúčové slovo: 
Obal virionové částice
Pojem: 
Dysurie
Definícia: 

Dysurie je pálivá a řezavá bolest vycházející z močové trubice nebo jejího okolí při močení. Mezi její příčiny se řadí: lokální podráždění ústí močové trubice (intertrigo, balanitida, vulvovaginitida, užití nevhodných mýdel nebo přísad do koupelí), evakuace příliš koncentrované moči (dehydratace), zánět dolních močových cest (cystitida, uretritida), užití léků dráždících sliznici močového měchýře (sulfonamidy, cyklofosfamid, amitriptylin).

Kategória:

Kľúčové slovo: 
Pálivá a řezavá bolest při močení
Pojem: 
genetický polymorfismus
Definícia: 

Existence dvou nebo více alel (variant genů) v jednom lokusu, převyšující svým výskytem 1% výskyt v populaci. Příčinou přitom nejsou opakovaně probíhající mutace.

Kategória:

Kľúčové slovo: 
varianta genu
Pojem: 
Asociační studie
Definícia: 

<span style="\&quot;font-size:" 12pt;="" font-family:="" &quot;arial&quot;,&quot;sans-serif&quot;;\"="">studie, která testuje vztah mezi konkrétní alelou, genotypem nebo haplotypem (souborem úzce vázaných genotypů) a onemocněním.

Kategória:

Kľúčové slovo: 
alela
Pojem: 
Genotoxická látka
Definícia: 

 

<p style="\&quot;text-align:" justify;\"=""> Látka, ktorá spôsobuje zmenu genetického materiálu v jeho štruktúre alebo sekvencii báz na úrovni nukleových kyselín génov alebo chromozómov.

Kategória:

Kľúčové slovo: 
Genotoxická látka
Pojem: 
Genetická toxikológia
Definícia: 

 

<p style="\&quot;text-align:" justify;\"=""> Interdisciplinárna veda, ktorej predmetom je identifikácia mutagénneho a karcinogénneho účinku chemických, fyzikálnych a biologických agensov a ich dopad na zdravie a genetický materiál človeka.

Kľúčové slovo: 
Genetická toxikológia
Pojem: 
Genetické riziko
Definícia: 

 

<p style="\&quot;text-align:" justify;\"=""> Schopnosť environmentálneho faktora vyvolávať v pohlavných bunkách človeka mutácie, ktoré determináciou dedičných ochorení negatívne ovplyvňujú kvalitu ľudského genofondu, zvyšujú reprodukčné straty a uplatňujú sa pri niektorých druhoch vrodených defektov a vývojových chýb.

Kategória:

Kľúčové slovo: 
Genetické riziko
Pojem: 
Dedičné poruchy metabolizmu lyzozómov
Definícia: 

<p>
Do skupiny lyzoz&oacute;mov&yacute;ch ochoren&iacute; patr&iacute; viac ako 40 nozologick&yacute;ch jednotiek, ktor&eacute; m&ocirc;žu byť sp&ocirc;soben&eacute;: 1. zn&iacute;ženou aktivitou enz&yacute;mov potrebn&yacute;ch na intracelul&aacute;rnu degrad&aacute;ciu vysokomolekulov&yacute;ch l&aacute;tok, 2. defektom lyzoz&oacute;mov&eacute;ho transportu l&aacute;tok, 3. ch&yacute;ban&iacute;m receptora pre man&oacute;zo-6-fosf&aacute;t, ktor&yacute; je potrebn&yacute; k presunu en&yacute;mov z cytoplazmy do lyzoz&oacute;mov. V d&ocirc;sledku defektu metabolizmu sa nekompletne degradovan&eacute; metabolity hromadia v lyzoz&oacute;moch.</p>
<p>
&nbsp;</p>

Kategória:

Pojem: 
NT-proBNP
Definícia: 

(N terminálna časť molekuly prohormónu natriuretického peptidu typu B) - v sére stúpa pri systolickej aj diastolickej dysfunkcii ľavej komory a môže byť využitý ako marker srdcového zlyhávania.

Kategória:

Pojem: 
Glykovaný/glykosylovaný hemoglobín (HBA1c)
Definícia: 

 je ukazovateľom „dlhodobej glykemie“. Poskytuje informáciu o glykémii za obdobie 2 - 3 mesiacov. 

Kategória:

Pojem: 
EHRA
Definícia: 

The European Heart Rhytm Association – Európska asociácia pre poruchy srdcového rytmu.

Kategória:

Pojem: 
VTE/TEN/TECH
Definícia: 

– synonymá pre venózny tromoembolizmus, tromboembolickú chorobu.

Kategória:

Pojem: 
locked-in syndróm (pseudokóma, deeferentačný stav, cerebrospinálne rozpojenie)
Definícia: 

Ide o zriedkavý syndróm spôsobený ochrnutím vôľou ovládaných svalov okrem svalov okohybných a je charakteristický quadruplégiou so zachovaním vedomia a kognitívnych funkcií. Vzhľadom na zachovanú vôľovú hybnosť okohybných svalov sa postihnutý dorozumieva s okolím len pohybom očí a žmurkaním. Syndróm vzniká pri poškodení kortikospinálnych dráh v prednej časti Varolovho mosta, najčastejšie na vaskulárnom podklade. Citované z: http://rarediseases.org/rare-diseases/locked-in-syndrome/

Kategória:

Kľúčové slovo: 
pseudokóma
Pojem: 
alela
Definícia: 

je konkrétní forma genu. Každý gen může mít jednu nebo několikero forem. 

Kategória:

Pojem: 
autozomálně recesivní genetické onemocnění
Definícia: 

Dědičná onemocnění, kdy k projevu postižení musí být obě dvě kopie genu změněné. Změněný gen není dominantní nad původním genem. Osoba, která má jenom jednu kopii změněného genu, je nepostižený nosič. Osoba, která je postižená, dědí obvykle po jedné změněné formě genu od každého z rodičů.
Pojem: 
prediktivní testování
Definícia: 

Genetický test pro onemocnění, které se může vyskytnout později během života. Pokud se onemocnění projeví až v dospělosti a není třeba doporučit zahájení preventivních opatření před 18 rokem, provádí se toto testování až u dospělých. Pokud je genetický test prováděn pro onemocnění, které se objeví během života téměř stoprocentně, nazývá se test presymptomatickým. 
Pojem: 
prenatální diagnostika
Definícia: 

Test prováděný během těhotenství, který prokazuje či vylučuje genetické onemocnění u dítěte.

Stránky