Globálny slovník portálu IMED

Pojem: 
Karcinom
Definícia: 

Karcinom (z řeckého karkinôma) je nádorové onemocnění, vycházející z epitelu, tedy např. z vrstev kůže či sliznic, jde tedy o nádory z tkání ektodermálního či entodermálního původu. Většina karcinomů pochází z krycího epitelu, nebo žlázového epitelu. Karcinomy tvoří cca 80% maligních nádorů.

Kľúčové slovo: 
Nádorové onemocnění
Pojem: 
Kapsida
Definícia: 

Kapsida, též kapsid, je obal virionové částice. Skládá se z proteinových podjednotek – kapsomer – a obklopuje nukleovou kyselinu (DNA nebo RNA) viru. Kapsida má ochrannou funkci a zaniká, jakmile virus dosáhne hostitelské buňky a počne se replikovat. Proteiny kapsidy představují řadu antigenů, proti kterým organismus vytváří protilátky.

Kategória:

Kľúčové slovo: 
Obal virionové částice
Pojem: 
Dysurie
Definícia: 

Dysurie je pálivá a řezavá bolest vycházející z močové trubice nebo jejího okolí při močení. Mezi její příčiny se řadí: lokální podráždění ústí močové trubice (intertrigo, balanitida, vulvovaginitida, užití nevhodných mýdel nebo přísad do koupelí), evakuace příliš koncentrované moči (dehydratace), zánět dolních močových cest (cystitida, uretritida), užití léků dráždících sliznici močového měchýře (sulfonamidy, cyklofosfamid, amitriptylin).

Kľúčové slovo: 
Pálivá a řezavá bolest při močení
Pojem: 
genetický polymorfismus
Definícia: 

Existence dvou nebo více alel (variant genů) v jednom lokusu, převyšující svým výskytem 1% výskyt v populaci. Příčinou přitom nejsou opakovaně probíhající mutace.

Kľúčové slovo: 
varianta genu
Pojem: 
Asociační studie
Definícia: 

<span style="\&quot;font-size:" 12pt;="" font-family:="" &quot;arial&quot;,&quot;sans-serif&quot;;\"="">studie, která testuje vztah mezi konkrétní alelou, genotypem nebo haplotypem (souborem úzce vázaných genotypů) a onemocněním.

Kategória:

Kľúčové slovo: 
alela
Pojem: 
Genotoxická látka
Definícia: 

 

<p style="\&quot;text-align:" justify;\"=""> Látka, ktorá spôsobuje zmenu genetického materiálu v jeho štruktúre alebo sekvencii báz na úrovni nukleových kyselín génov alebo chromozómov.

Kľúčové slovo: 
Genotoxická látka
Pojem: 
Genetická toxikológia
Definícia: 

 

<p style="\&quot;text-align:" justify;\"=""> Interdisciplinárna veda, ktorej predmetom je identifikácia mutagénneho a karcinogénneho účinku chemických, fyzikálnych a biologických agensov a ich dopad na zdravie a genetický materiál človeka.

Kľúčové slovo: 
Genetická toxikológia
Pojem: 
Genetické riziko
Definícia: 

 

<p style="\&quot;text-align:" justify;\"=""> Schopnosť environmentálneho faktora vyvolávať v pohlavných bunkách človeka mutácie, ktoré determináciou dedičných ochorení negatívne ovplyvňujú kvalitu ľudského genofondu, zvyšujú reprodukčné straty a uplatňujú sa pri niektorých druhoch vrodených defektov a vývojových chýb.

Kľúčové slovo: 
Genetické riziko
Pojem: 
Dedičné poruchy metabolizmu lyzozómov
Definícia: 

<p>
Do skupiny lyzoz&oacute;mov&yacute;ch ochoren&iacute; patr&iacute; viac ako 40 nozologick&yacute;ch jednotiek, ktor&eacute; m&ocirc;žu byť sp&ocirc;soben&eacute;: 1. zn&iacute;ženou aktivitou enz&yacute;mov potrebn&yacute;ch na intracelul&aacute;rnu degrad&aacute;ciu vysokomolekulov&yacute;ch l&aacute;tok, 2. defektom lyzoz&oacute;mov&eacute;ho transportu l&aacute;tok, 3. ch&yacute;ban&iacute;m receptora pre man&oacute;zo-6-fosf&aacute;t, ktor&yacute; je potrebn&yacute; k presunu en&yacute;mov z cytoplazmy do lyzoz&oacute;mov. V d&ocirc;sledku defektu metabolizmu sa nekompletne degradovan&eacute; metabolity hromadia v lyzoz&oacute;moch.</p>
<p>
&nbsp;</p>

Pojem: 
Demencia
Definícia: 

<p>
klinick&yacute; syndr&oacute;m, ktor&yacute; sa prejavuje z&iacute;skanou a pretrv&aacute;vaj&uacute;cou poruchou intelektov&yacute;ch funkci&iacute; - dostatočne hlbokou na to, aby nar&uacute;&scaron;ala schopnosť zvl&aacute;dať bežn&eacute; potreby, soci&aacute;lne a pracovn&eacute; vzťahy pacientov.&nbsp;</p>

Pojem: 
Gla proteíny
Definícia: 
Bielkoviny, ktorých aktivita závisí na počte karboxylovaných glutamátových zvyškov vzniknutých vitamín K-dependentným procesom sa nazývajú Gla proteíny. Zúčastňujú sa rôznych pochodov v organizme, ako napr. inhibícia arteriálnej kalcifikácie, kostný metabolizmus, hemokoagulácia, regulácie bunkového rastu.
 
Citované z: Flore R et al. Something more to say about calcium homeostasis: the role of vitamin K2 in vascular calcification and osteoporosis. Eur Rev Med Pharmacol Sci 2013;17(18):2433-40.
Kľúčové slovo: 
vitamín K
Pojem: 
Psoriáza
Definícia: 

 

<p style="\&quot;text-align:" justify;\"=""> - primárne zápalové autoimunitné ochorenie kože s akútne-exantematickým alebo chronicko-stacionárnym priebehom na základe zdedenej dispozície s polygénnym alebo multifaktorovým typom dedičnosti, kde dôležitú úlohu plnia rizikové faktory spúšťajúce ochorenie. Ochorenie je podľa stupňa závažnosti a priebehu možné ovplyvniť lokálnou liečbou, foto(chemo)terapiou alebo systémovou terapiou. Citované z: Péč J. Definícia psoriázy. 19-20. In: Péč J, Chromej I, Marinásková K, Chribiková I, Danilla T. Chronická ložisková psoriáza: komplexný pohľad na problematiku a biologická liečba. Banská Bystrica : Dali, 2006. 

Kľúčové slovo: 
zápalové ochorenie kože
Pojem: 
autoprotilátka a autoimunita
Definícia: 

Autoprotilátka reagujúca s antigénom(mi) telu vlastných tkanív alebo orgánov je prítomná v krvnej plazme pri autoimunitných chorobách. Tvorba autoprotilátok je súčasťou širšej autoimunitnej odpovede (autoagresívnej odpovede), sprostredkovanej mediátorovými ako aj cytotoxickými T lymfocytmi a spojenej so zápalovou reakciou navodenou cytokínmi. Terčom autoprotilátok môžu byť proteohormóny, rozličné bunkové receptory alebo signálne molekuly, enzýmy, organely v bunkovej cytoplazme (mitchondrie, lyzozómy), antigény bunkových jadier ako sú RNA viažuce proteíny, históny, dsDNA a v neposlednej miere polymérne proteíny svalového tkaniva a väziva, napr. myozín, aktín a iné (citované podľa Kyttaris V, Tsokos GC. Tolerance, Autoimmunuity and Autoinflammation. 767-798. In: Bellanti JA, Escobar-Gutierez A,Tsokos GC (eds.) Immunology IV. Clinical applications in Health and Disease.Bethesda, MD, USA: I Care Press. 2012).

 

Za fyziologických okolností sú bunky imunitného systému tolerantné k telu vlastným antigénom. Imunitná tolerancia je výsledkom selekčného mechanizmu navodeného v týmuse, pri ktorom sa eliminujú T bunky, ktoré by mohli byť stimulované telu vlastnými antigénmi. Bunky vlastného tela zanikajúce apoptózou sú odstraňované vyvážene regulovanou autoimunitnou odpoveďou, ktorá sa označuje ako autoreaktivita. Pri nej je tvorba autoprotilátok minimálna; ich hladina v plazme nie je detegovateľná, lebo sa priebežne vychytajú na príslušný antigén.

 

Po prelomení autoreaktivty (napríklad mechanizmom napodobnenia antigénu infekčným agensom alebo v dôsledku poruchy Treg buniek) však nastáva veľmi výrazná autoagresívna imunitná odpoveď, ktorá vedie k rozvoju autoimunitného ochorenia (citované podľa Lukáč J, Cebecauer L, Rovenský J: Imunitný systém a autoimunita. 26-32. In: Lukáč J a kol. Systémové choroby spojivového tkaniva, systémové autoimunitné choroby. Piešťany: PN Print, 2010).

Kľúčové slovo: 
rozpoznanie „self “ (vlastných) od „non-self “ (cudzorodých) antigénov
Pojem: 
laboratórna diagnostika protilátok
Definícia: 

Laboratórne testy sú určené na zachytenie autoimunitných dejov s cieľom určiť diagnózu v rozličných štádiách ochorenia. Pri autoimunitných ochoreniach sa pre metodickú jednoduchosť sústreďujeme na dôkaz a identifikáciu protilátok v sére a to v jednotlivých frakciách imunoglobulínov, najčastešie vo frakcii IgG, niekedy aj IgM alebo IgA. Sérologické testy sa síce používajú najčastejšie, čo však neznamená, že sa na príslušných imunitných procesoch nepodieľajú aj T bunky.

 

V laboratóriu s morfologickým zameranim sa predovšetkým sústreďujeme na metódu nepriamej imunofluorescencie (IF), lebo jej pomocou vidno antigén v jeho skutočnej lokalizácii, čím získame obraz aj o mieste pôsobenia autoprotilátky(ok) v organizme.

 

Ako alternatívu používame techniku imunoblot (IB), ktorá umožňuje identifikovať jednotlivé proteíny, proti ktorým sú protilátky namierené. Metóda IB je citlivejšia ako nepriama IF a v mnohom ohľade nahradí metódu ELISA. Test IB môže byť výhodnejší, lebo jediným vyšetrením sa zisťuje celé spektrum viacerých autoprotilátok.

 

Biočipy sú syntetické guľôčky z polymérneho materiálu pevne prichytené na podložnom sklíčku, na ktoré boli nadviazané purifikované proteíny. Na vizualizáciu testovanej protilátky slúži konjugát (druhá protilátka označená FITC) podobne ako v teste nepriamej IF.

Kľúčové slovo: 
imunofluorescencia
Pojem: 
hypertenzia
Definícia: 

Za hypertenziu považujeme, ak je TK rovný alebo vyšší ako 140/90 mmHg, s hodnotami málo nižšími (5 - 10 mmHg) medzi meraním v ambulancii, doma alebo AMTK a hodnotami meranými v noci nad 120/70 mmHg

Kľúčové slovo: 
krvný tlak
Pojem: 
telomera
Definícia: 

<p>
Telomery jsou koncov&eacute; č&aacute;sti chromozomů. Při buněčn&eacute;m dělen&iacute; se telomery zkracuj&iacute; v&nbsp;důsledku neschopnosti enzymu syntetizovat konce line&aacute;rn&iacute;ch nukleov&yacute;ch kyslein. Postupn&eacute; zkracov&aacute;n&iacute; d&eacute;lky telomer vede ke st&aacute;rnut&iacute; buňky a&nbsp;jej&iacute; programovan&eacute; buněčn&eacute; smrti, č&iacute;mž je zabr&aacute;něno nekontrolovan&eacute;mu buněčn&eacute;mu dělen&iacute;. Citovan&eacute; z: &quot;Senescent cells, tumor suppression, and organismal aging: good citizens, bad neighbors.&quot;(Feb 2005).&nbsp;<em>Cell</em>&nbsp;<strong><em>120</em></strong>&nbsp;(4): 513-22.&nbsp;<a href=\"http://cs.wikipedia.org/wiki/Digital_Object_Identifier\" title=\"Digital Object Identifier\">doi</a>:<a href=\"http://dx.doi.org/10.1016%2Fj.cell.2005.02.003\">10.1016/j.cell.2005.02.003</a></p>

Kategória:

Kľúčové slovo: 
koncová část chromozomu
Pojem: 
virová nálož
Definícia: 

<p>
- celkov&eacute; množstv&iacute; HIV viru, jenž obsahuje krev nakažen&eacute;ho člověka. Jako test virov&eacute; n&aacute;lože je označov&aacute;n laboratorn&iacute; test zji&scaron;ťuj&iacute;c&iacute; hladinu HIV v&nbsp;krvi. Citovan&eacute; z: http://www.atlasnemoci.cz/hiv-aids/test-na-hiv-aids-imunita-a-virova-nal...

Kľúčové slovo: 
virové částice
Pojem: 
ligand
Definícia: 

<p>
- skupina atomů nebo molekula, kter&aacute; reaguje specifick&yacute;m způsobem s&nbsp;určit&yacute;m vazebn&yacute;m m&iacute;stem na jin&eacute; molekule nebo s&nbsp;receptorem na povrchu buňky. Citovan&eacute; z: Ferenč&iacute;k M., Rovensk&yacute; J., Maťha V.: Ilustrovan&yacute; imunologick&yacute; slovn&iacute;k, Gal&eacute;n 2004, 176 ISBN 8072622439.</p>

Kľúčové slovo: 
malá molekula
Pojem: 
Zelwegerův syndrom
Definícia: 

Jedná se o vrozenou (autozomálně recesivní dědičnost) progresivní encefalopatii, kterou jako první popsal Hans Zellweger roku 1964.

Podstatou je mutace v jakémkoliv z 12 genů (viz peroxin-1 (PEX1), peroxin-12 (PEX12)), řídících správnou funkci peroxizomálních enzymů. Následkem této mutace je snížená funkce či úplný deficit peroxizomů v buňkách mozku, játrech a ledvin. Funkcí peroxizomů je katalyzovat přeměnu peroxidu na kyslík a vodu pomocí enzymu katalázy. Díky čemuž degradují mastné kyseliny s dlouhými řetězci a odbourávají škodliviny. Projevuje se již od narození morfologickými i funkčními odchylkami:

  • kraniofaciální dysmorfie (vysoké čelo, hypoplastické supraorbitální oblouky, zploštělý nos, malá mandibula, velká přední fontanela),
  • porucha zraku (glaukom, katarakta, nystagmus),
  • porucha sluchu,
  • mentální retardace,
  • hepatomegalie spojená se sníženou funkcí jater a následnou žloutenkou,
  • postižení funkce ledvin na základě cystické dysplazie,
  • křeče, celková svalová hypotonie znemožňující mobilitu a příjem potravy,
  • krvácení v GIT,
  • zvýšená hladina mědi a železa v krvi.

Citované: http://www.wikiskripta.eu/index.php/Zellweger%C5%AFv_syndrom

Kľúčové slovo: 
cerebrohepatorenální syndrom

Stránky