Globálny slovník portálu IMED

Pojem:

Karcinom

Definícia:

Karcinom (z řeckého karkinôma) je nádorové onemocnění, vycházející z epitelu, tedy např. z vrstev kůže či sliznic, jde tedy o nádory z tkání ektodermálního či entodermálního původu. Většina karcinomů pochází z krycího epitelu, nebo žlázového epitelu. Karcinomy tvoří cca 80% maligních nádorů.

Kategória:

Onkologické odbory

Kľúčové slovo:

Nádorové onemocnění

Pojem:

Kapsida

Definícia:

Kapsida, též kapsid, je obal virionové částice. Skládá se z proteinových podjednotek – kapsomer – a obklopuje nukleovou kyselinu (DNA nebo RNA) viru. Kapsida má ochrannou funkci a zaniká, jakmile virus dosáhne hostitelské buňky a počne se replikovat. Proteiny kapsidy představují řadu antigenů, proti kterým organismus vytváří protilátky.

Kategória:

Ďalšie odbory

Kľúčové slovo:

Obal virionové částice

Pojem:

Dysurie

Definícia:

Dysurie je pálivá a řezavá bolest vycházející z močové trubice nebo jejího okolí při močení. Mezi její příčiny se řadí: lokální podráždění ústí močové trubice (intertrigo, balanitida, vulvovaginitida, užití nevhodných mýdel nebo přísad do koupelí), evakuace příliš koncentrované moči (dehydratace), zánět dolních močových cest (cystitida, uretritida), užití léků dráždících sliznici močového měchýře (sulfonamidy, cyklofosfamid, amitriptylin).

Kategória:

Chirurgické odbory

Kľúčové slovo:

Pálivá a řezavá bolest při močení

Pojem:

genetický polymorfismus

Definícia:

Existence dvou nebo více alel (variant genů) v jednom lokusu, převyšující svým výskytem 1% výskyt v populaci. Příčinou přitom nejsou opakovaně probíhající mutace.

Kategória:

Interdisciplinárne odbory

Kľúčové slovo:

varianta genu

Pojem:

Asociační studie

Definícia:

studie, která testuje vztah mezi konkrétní alelou, genotypem nebo haplotypem (souborem úzce vázaných genotypů) a onemocněním.

Kategória:

Ďalšie odbory

Kľúčové slovo:

alela

Pojem:

Genotoxická látka

Definícia:

Látka, ktorá spôsobuje zmenu genetického materiálu v jeho štruktúre alebo sekvencii báz na úrovni nukleových kyselín génov alebo chromozómov.

Kategória:

Interdisciplinárne odbory

Kľúčové slovo:

Genotoxická látka

Pojem:

Genetická toxikológia

Definícia:

Interdisciplinárna veda, ktorej predmetom je identifikácia mutagénneho a karcinogénneho účinku chemických, fyzikálnych a biologických agensov a ich dopad na zdravie a genetický materiál človeka.

Kľúčové slovo:

Genetická toxikológia

Pojem:

Genetické riziko

Definícia:

Schopnosť environmentálneho faktora vyvolávať v pohlavných bunkách človeka mutácie, ktoré determináciou dedičných ochorení negatívne ovplyvňujú kvalitu ľudského genofondu, zvyšujú reprodukčné straty a uplatňujú sa pri niektorých druhoch vrodených defektov a vývojových chýb.

Kategória:

Interdisciplinárne odbory

Kľúčové slovo:

Genetické riziko

Pojem:

Dedičné poruchy metabolizmu lyzozómov

Definícia:

Do skupiny lyzozómových ochorení patrí viac ako 40 nozologických jednotiek, ktoré môžu byť spôsobené: 1. zníženou aktivitou enzýmov potrebných na intracelulárnu degradáciu vysokomolekulových látok, 2. defektom lyzozómového transportu látok, 3. chýbaním receptora pre manózo-6-fosfát, ktorý je potrebný k presunu enýmov z cytoplazmy do lyzozómov. V dôsledku defektu metabolizmu sa nekompletne degradované metabolity hromadia v lyzozómoch.

Kategória:

Pediatrické odbory

Pojem:

Strata heterozygozity

Definícia:

Strata alel na jednom chromozóme v dôsledku delécie, pre ktoré je jedinec konštitučne heterozygotom.

Kategória:

Neurologické a psychiatrické odbory

Kľúčové slovo:

Strata heterozygozity

Pojem:

Organické acidúrie

Definícia:

vznikajú v dôsledku deficitu &scaron;pecifických enzýmov v katabolizme rozvetvených aminokyselín. Medzi tzv. &bdquo;klasické“ organické acidúrie patrí izovalérová  acidúria (IVA), propiónová acidúria (PA) a metylmalónová acidúria (MMA).

Môžu sa klinicky prejavovať ako závažné novorodenecké formy s metabolickým rozvratom; intermitentné a chronické progresívne formy, prejavujúce sa ako hypotónia, neprospievanie a oneskorenie vývoja.

Kľúčové slovo:

Organické acidúrie

Pojem:

Propiónová acidúria

Definícia:

Je to ochorenie, pre ktoré je charakteristické porucha metabolizmu aminokyselín s rozvetveným reťazcom (leucín, izoleucín a valín) a akumulácia metabolitov CoA intramitochondriálne. Ochorenie spôsobuje deficit biotín dependentného enzýmu propionyl-CoA karboxylázy, čo je komplex enzýmov zložených z α- a β-podjednotky kódovanej génmi PCCA a PCCB. Hromadením metabolitu propionyl-CoA dochádza k inhibícii enzýmov Krebsovho cyklu a iných, medzi nimi aj enzýmov ureového cyklu (karbamoylfosfat syntetazy, CPS).

Kľúčové slovo:

Propiónová acidúria

Pojem:

Hyperamonémia

Definícia:

je zvý&scaron;ená hodnota amoniaku v plazme. U pacientov s propiónovou acidúriou vzniká hyperamonémia v dôsledku kumulácie propionyl-CoA, ktorý následne znižuje syntézu N-acetylglutamátu

Kľúčové slovo:

Hyperamonémia

Pojem:

N-karbamylglutamát

Definícia:

je &scaron;trukturálny analóg N-acetylglutamátu (aktivátor karbamoylfosfát syntetázy,CPS). Znižuje NH3 v krvi a zvy&scaron;uje hladiny močoviny v krvi a v moči.

Kľúčové slovo:

N-karbamylglutamát

Pojem:

GIST

Definícia:

Gastrointestinálny stromálny tumor - mezenchýmová neoplázia gastrointestinálneho traktu, vznikajúca z intersticiálnych Cajalových buniek.

Kategória:

Onkologické odbory

Kľúčové slovo:

stromálny tumor

Pojem:

Exón

Definícia:

kódujúca časť génu.

Kategória:

Interdisciplinárne odbory

Kľúčové slovo:

časť génu

Pojem:

PCR

Definícia:

Polymerázová reťazová reakcia-umožňuje amplifikáciu (namnoženie) &scaron;pecifických úsekov DNA  in vitro využitím &scaron;pecifického katalytického účinku DNA-polymerázy. Celá proces polymrizácie je cyklický.

Kategória:

Laboratórne, diagnostické, zobrazovacie a vyšetrovacie odbory

Pojem:

KIT gén

Definícia:

Kóduje KIT receptor, ktorého funkcia je kritická pre vývin intersticiálnych Cajalových buniek. KIT gén je exprimovaný v krvotvorných kmeňových bunkách, melanocytoch, mastocytoch, zárodočných bunkách a Cajalových bunkách.

Kľúčové slovo:

KIT

Pojem:

PDGFRa gén

Definícia:

Kóduje PDGFRa rceptor. Má významnú úlohu vo vývine orgánov, hojení rán a progresii nádoru.

Kľúčové slovo:

PDGFRa

Skupiny odborov

Zdroje informácií

Globálny slovník portálu IMED

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Stránky