Globálny slovník portálu IMED

Pojem: 
Karcinom
Definícia: 

Karcinom (z řeckého karkinôma) je nádorové onemocnění, vycházející z epitelu, tedy např. z vrstev kůže či sliznic, jde tedy o nádory z tkání ektodermálního či entodermálního původu. Většina karcinomů pochází z krycího epitelu, nebo žlázového epitelu. Karcinomy tvoří cca 80% maligních nádorů.

Kľúčové slovo: 
Nádorové onemocnění
Pojem: 
Kapsida
Definícia: 

Kapsida, též kapsid, je obal virionové částice. Skládá se z proteinových podjednotek – kapsomer – a obklopuje nukleovou kyselinu (DNA nebo RNA) viru. Kapsida má ochrannou funkci a zaniká, jakmile virus dosáhne hostitelské buňky a počne se replikovat. Proteiny kapsidy představují řadu antigenů, proti kterým organismus vytváří protilátky.

Kategória:

Kľúčové slovo: 
Obal virionové částice
Pojem: 
Dysurie
Definícia: 

Dysurie je pálivá a řezavá bolest vycházející z močové trubice nebo jejího okolí při močení. Mezi její příčiny se řadí: lokální podráždění ústí močové trubice (intertrigo, balanitida, vulvovaginitida, užití nevhodných mýdel nebo přísad do koupelí), evakuace příliš koncentrované moči (dehydratace), zánět dolních močových cest (cystitida, uretritida), užití léků dráždících sliznici močového měchýře (sulfonamidy, cyklofosfamid, amitriptylin).

Kľúčové slovo: 
Pálivá a řezavá bolest při močení
Pojem: 
genetický polymorfismus
Definícia: 

Existence dvou nebo více alel (variant genů) v jednom lokusu, převyšující svým výskytem 1% výskyt v populaci. Příčinou přitom nejsou opakovaně probíhající mutace.

Kľúčové slovo: 
varianta genu
Pojem: 
Asociační studie
Definícia: 

<span style="\&quot;font-size:" 12pt;="" font-family:="" &quot;arial&quot;,&quot;sans-serif&quot;;\"="">studie, která testuje vztah mezi konkrétní alelou, genotypem nebo haplotypem (souborem úzce vázaných genotypů) a onemocněním.

Kategória:

Kľúčové slovo: 
alela
Pojem: 
Genotoxická látka
Definícia: 

 

<p style="\&quot;text-align:" justify;\"=""> Látka, ktorá spôsobuje zmenu genetického materiálu v jeho štruktúre alebo sekvencii báz na úrovni nukleových kyselín génov alebo chromozómov.

Kľúčové slovo: 
Genotoxická látka
Pojem: 
Genetická toxikológia
Definícia: 

 

<p style="\&quot;text-align:" justify;\"=""> Interdisciplinárna veda, ktorej predmetom je identifikácia mutagénneho a karcinogénneho účinku chemických, fyzikálnych a biologických agensov a ich dopad na zdravie a genetický materiál človeka.

Kľúčové slovo: 
Genetická toxikológia
Pojem: 
Genetické riziko
Definícia: 

 

<p style="\&quot;text-align:" justify;\"=""> Schopnosť environmentálneho faktora vyvolávať v pohlavných bunkách človeka mutácie, ktoré determináciou dedičných ochorení negatívne ovplyvňujú kvalitu ľudského genofondu, zvyšujú reprodukčné straty a uplatňujú sa pri niektorých druhoch vrodených defektov a vývojových chýb.

Kľúčové slovo: 
Genetické riziko
Pojem: 
Dedičné poruchy metabolizmu lyzozómov
Definícia: 

<p>
Do skupiny lyzoz&oacute;mov&yacute;ch ochoren&iacute; patr&iacute; viac ako 40 nozologick&yacute;ch jednotiek, ktor&eacute; m&ocirc;žu byť sp&ocirc;soben&eacute;: 1. zn&iacute;ženou aktivitou enz&yacute;mov potrebn&yacute;ch na intracelul&aacute;rnu degrad&aacute;ciu vysokomolekulov&yacute;ch l&aacute;tok, 2. defektom lyzoz&oacute;mov&eacute;ho transportu l&aacute;tok, 3. ch&yacute;ban&iacute;m receptora pre man&oacute;zo-6-fosf&aacute;t, ktor&yacute; je potrebn&yacute; k presunu en&yacute;mov z cytoplazmy do lyzoz&oacute;mov. V d&ocirc;sledku defektu metabolizmu sa nekompletne degradovan&eacute; metabolity hromadia v lyzoz&oacute;moch.</p>
<p>
&nbsp;</p>

Pojem: 
Osteoporóza u detí
Definícia: 

<p>
Z-sk&oacute;re pre plo&scaron;n&uacute; kostn&uacute; miner&aacute;lov&uacute; denzitu menej alebo rovn&eacute; ako -2 SD a z&aacute;roveň v&yacute;skyt klinicky v&yacute;znamn&yacute;ch zlomen&iacute;n</p>

Pojem: 
Charcotova-Marieova-Toothova nemoc
Definícia: 

<p style=\"text-align: justify;\">
Nejčastěj&scaron;&iacute; dědičn&aacute; perifern&iacute; neuropatie, kter&aacute; postihuje motorick&aacute; a senzitivn&iacute; nervov&aacute; vl&aacute;kna, způsoben&aacute; kauz&aacute;ln&iacute; monogenn&iacute; mutac&iacute;, kter&aacute; je dědičn&aacute; v&scaron;emi typy mendelovsk&eacute;ho způsobu dědičnosti. Obvykle nezkracuje středn&iacute; d&eacute;lku života, ale zhor&scaron;uje jeho kvalitu. Vyznačuje se atrofiemi,dist&aacute;ln&iacute;ch svalů na doln&iacute;ch i na horn&iacute;ch končetin&aacute;ch, častou deformitou nohy (pes cavus) a relativně malou poruchou citlivosti končetin.</p>

Kľúčové slovo: 
neuropatie
Pojem: 
Hístamín
Definícia: 

<p style=\"text-align: justify;\">
2-(4-imidazol)-etylam&iacute;n je biog&eacute;nny am&iacute;n, vyskytuje sa v tele v&scaron;etk&yacute;ch vy&scaron;&scaron;&iacute;ch živoč&iacute;chov. Jeho hlavnou funkciou je &uacute;časť na norm&aacute;lnych ochrann&yacute;ch a regulačn&aacute;ch reakci&aacute;ch organizmu, veľkou mierou sa podieľa na alergickej reakcii organizmu.</p>

Kľúčové slovo: 
amín
Pojem: 
DAO
Definícia: 

<p>
diaminooxid&aacute;za - enz&yacute;m ktor&yacute; sa z&uacute;časňuje metabolizmu histam&iacute;nu. Jeho funkčnosť je geneticky podmienen&aacute;.</p>

Kľúčové slovo: 
enzým
Pojem: 
ABPM
Definícia: 

 

<p style="\&quot;text-align:" justify;\"=""> 24 hodinové monitorovanie krvného tlaku umožňuje presnejšie meranie krvného tlaku a vyhodnotenie viacerých pomocných parametrov, ktoré ho bližšie charakterizujú. Počas vyšetrenia nosí pacient počas jedného dňa naloženú manžetu na ľavom ramene pod oblečením a malý prístroj zavesený na páse. Obvykle sa meranie spúšťa každých 20 - 30 minút, kedy by sa mal pacient vyvarovať zbytočným pohybom končatinou. Vyšetrenie je realizované počas bežných denných činností pacienta, ktoré zaznamenáva do denníka. Prístroj meria len jednu hodnotu – stredný arteriálny tlak, systolický a diastolický tlak vypočítava. Táto metóda využíva oscilometrický spôsob merania, preto výsledná hodnota nie je identická s auskultačným meraním. Lekár pri vyhodnocovaní používa iné tabuľky ako aj inú definíciu hypertenzie.

Kľúčové slovo: 
24-hodinové monitorovanie krvného tlaku
Pojem: 
BP load
Definícia: 

 

<p style="\&quot;text-align:" justify;\"=""> Je definovaná ako percento meraní presahujúcich normálnu hodnotu krvného tlaku, v detskej populácii hodnotu 95. percentilu. Hodnoty do 25 % sa považujú za normálne. Umožňuje stanoviť stupeň hypertenzie. Ak je viac ako 50% stav, hodnotíme ako závažnú hypertenziu.

Kľúčové slovo: 
záťaž krvného tlaku
Pojem: 
AASI, Index cievnej tuhosti
Definícia: 

 

<p style="\&quot;text-align:" justify;\"=""> Jednou z možností využitia 24-hodinového monitorovania krvného tlaku je neinvazívne stanovenie cievnej tuhosti výpočtom. Ambulantný index cievnej tuhosti (AASI) je rovný jedna mínus regresná krivka diastolického na systolický krvný tlak. U obéznych detí v našom súbore stúpa hodnota indexu cievnej tuhosti v závislosti od hodnoty BMI a závažnosti metabolického syndrómu.

Kľúčové slovo: 
cievna tuhosť
Pojem: 
kardiálna bolesť
Definícia: 

kardiálna bolesť vzniká excitáciou množstva rôznych ciest, vrátane buniek spinotalamického traktu pozdĺž dolnej cervikálnej a hornej torakálnej oblasti (avšak nie na úrovni C7 alebo C8); excitácia horných cervikálnych ciest je dôvodom, prečo pacienti s pravou kardiálnou bolesťou (napr. pri angíne pectoris) často pociťujú bolesť okrem hrudníka aj v sánke a krku.

Citované z Place, R., Vezzeti, R. Pediatric and adolescent chest pain, 2007, 4 (8): 1-19, [online] [Citované: 2013-04-23]. http://www.ebmedicine.net/topics.php?paction=showTopicSeg&topic_id=170&s...

Kľúčové slovo: 
bolesť na hrudníku u detí
Pojem: 
Exogénna obezita
Definícia: 

<p>
Nadbytok tukov&eacute;ho tkaniva v organizme vo vzťahu k ostatn&yacute;m tkaniv&aacute;m.</p>

Kľúčové slovo: 
obezita
Pojem: 
Familiárna amyloidná polyneuropatia
Definícia: 

<p>
Famili&aacute;rna amyloidn&aacute; polyneuropatia je ťažk&aacute; progreduj&uacute;ca zneschopňuj&uacute;ca motorick&aacute;, senzit&iacute;vna a&nbsp;auton&oacute;mna polyneuropatia s autoz&oacute;movo dominantnou dedičnosťou, vyskytuj&uacute; sa aj sporadick&eacute; formy podmienen&eacute; de novo mut&aacute;ciami. Ochorenie sp&ocirc;sobuje abnormn&yacute; protein transtyret&iacute;n produkovan&yacute; pečeňou. Transtyret&iacute;n sa transformuje v&nbsp;amyloid, ktor&yacute; sa uklad&aacute; do perif&eacute;rnych nervov a&nbsp;sp&ocirc;sobuje ich postupn&uacute; de&scaron;trukciu. Neliečen&eacute; ochorenie konč&iacute; &uacute;mrt&iacute;m cca po 10 rokoch od manifest&aacute;cie prv&yacute;ch pr&iacute;znakov. Diagn&oacute;zu TTR-FAP definit&iacute;vne potvrdzuje DNA d&ocirc;kaz mut&aacute;cie transtyret&iacute;nov&eacute;ho g&eacute;nu. V&nbsp;liečbe sa použ&iacute;va transplant&aacute;cia pečene s&nbsp;cieľom eliminovať abnormn&yacute; transtyret&iacute;n a&nbsp;zastaviť progresiu ochorenia. Od r. 2011 je k&nbsp;dispoz&iacute;cii tafamidis, prv&yacute; farmakologick&yacute; prepar&aacute;t, ktor&yacute; sa selekt&iacute;vne viaže na transtyret&iacute;n a&nbsp;zabraňuje jeho transform&aacute;cii na amyloid.&nbsp;</p>

Kľúčové slovo: 
Familiárna amyloidná polyneuropatia

Stránky