Globálny slovník portálu IMED

Pojem:

Karcinom

Definícia:

Karcinom (z řeckého karkinôma) je nádorové onemocnění, vycházející z epitelu, tedy např. z vrstev kůže či sliznic, jde tedy o nádory z tkání ektodermálního či entodermálního původu. Většina karcinomů pochází z krycího epitelu, nebo žlázového epitelu. Karcinomy tvoří cca 80% maligních nádorů.

Kategória:

Onkologické odbory

Kľúčové slovo:

Nádorové onemocnění

Pojem:

Kapsida

Definícia:

Kapsida, též kapsid, je obal virionové částice. Skládá se z proteinových podjednotek – kapsomer – a obklopuje nukleovou kyselinu (DNA nebo RNA) viru. Kapsida má ochrannou funkci a zaniká, jakmile virus dosáhne hostitelské buňky a počne se replikovat. Proteiny kapsidy představují řadu antigenů, proti kterým organismus vytváří protilátky.

Kategória:

Ďalšie odbory

Kľúčové slovo:

Obal virionové částice

Pojem:

Dysurie

Definícia:

Dysurie je pálivá a řezavá bolest vycházející z močové trubice nebo jejího okolí při močení. Mezi její příčiny se řadí: lokální podráždění ústí močové trubice (intertrigo, balanitida, vulvovaginitida, užití nevhodných mýdel nebo přísad do koupelí), evakuace příliš koncentrované moči (dehydratace), zánět dolních močových cest (cystitida, uretritida), užití léků dráždících sliznici močového měchýře (sulfonamidy, cyklofosfamid, amitriptylin).

Kategória:

Chirurgické odbory

Kľúčové slovo:

Pálivá a řezavá bolest při močení

Pojem:

genetický polymorfismus

Definícia:

Existence dvou nebo více alel (variant genů) v jednom lokusu, převyšující svým výskytem 1% výskyt v populaci. Příčinou přitom nejsou opakovaně probíhající mutace.

Kategória:

Interdisciplinárne odbory

Kľúčové slovo:

varianta genu

Pojem:

Asociační studie

Definícia:

studie, která testuje vztah mezi konkrétní alelou, genotypem nebo haplotypem (souborem úzce vázaných genotypů) a onemocněním.

Kategória:

Ďalšie odbory

Kľúčové slovo:

alela

Pojem:

Genotoxická látka

Definícia:

Látka, ktorá spôsobuje zmenu genetického materiálu v jeho štruktúre alebo sekvencii báz na úrovni nukleových kyselín génov alebo chromozómov.

Kategória:

Interdisciplinárne odbory

Kľúčové slovo:

Genotoxická látka

Pojem:

Genetická toxikológia

Definícia:

Interdisciplinárna veda, ktorej predmetom je identifikácia mutagénneho a karcinogénneho účinku chemických, fyzikálnych a biologických agensov a ich dopad na zdravie a genetický materiál človeka.

Kľúčové slovo:

Genetická toxikológia

Pojem:

Genetické riziko

Definícia:

Schopnosť environmentálneho faktora vyvolávať v pohlavných bunkách človeka mutácie, ktoré determináciou dedičných ochorení negatívne ovplyvňujú kvalitu ľudského genofondu, zvyšujú reprodukčné straty a uplatňujú sa pri niektorých druhoch vrodených defektov a vývojových chýb.

Kategória:

Interdisciplinárne odbory

Kľúčové slovo:

Genetické riziko

Pojem:

Dedičné poruchy metabolizmu lyzozómov

Definícia:

Do skupiny lyzozómových ochorení patrí viac ako 40 nozologických jednotiek, ktoré môžu byť spôsobené: 1. zníženou aktivitou enzýmov potrebných na intracelulárnu degradáciu vysokomolekulových látok, 2. defektom lyzozómového transportu látok, 3. chýbaním receptora pre manózo-6-fosfát, ktorý je potrebný k presunu enýmov z cytoplazmy do lyzozómov. V dôsledku defektu metabolizmu sa nekompletne degradované metabolity hromadia v lyzozómoch.

Kategória:

Pediatrické odbory

Pojem:

MCAD deficit (MCADD, Medium-Chain Acyl-Coenzyme A deficiency, deficit acyl koenzým A dehydrogenázy pre stredne dlhé reťazce)

Definícia:

Autozómo recesívne dedičná metabolická porucha mitochondriálnej β-oxidácie karboxylových kyselín, manifestujúca sa najčastej&scaron;ie do 2 rokov života, aj keď je možný prejav v akomkoľvek veku, eventuálne asymptomatický priebeh. Typicky sa prejaví epizódami hypoketotickej hypoglykéme, môže mať akútny, život ohrozujúci priebeh končiaci aj syndrómom náhleho úmrtia dojčaťa. Súčasťou príznakov býva niekedy hepatálne po&scaron;kodenie, následkom hypoglykémií môže byť oneskorenie psychomotorického vývoja, mentálne postihnutie, epilepsia, tonusová porucha, neprospievanie. Ochorenie sa v akútnom ataku lieči symptomaticky, podaním i.v. glukózy. U jedincov s MCAD deficienciou je podstané v prevencii hypoglykémie vyhýbať sa hladovaniu, častej&scaron;ie kŕmenie detí, venovať zvý&scaron;enú pozornosť stavom spojeným s katabolizmom. Ide o raritné ochorenie, v SR sa t.č. odhaduje incidencia na 1 : 12 000. Pre fenomén zakladateľa je pravdepodobná vy&scaron;&scaron;ia incidencia u rómskeho etnika, reálnu incidenciu bude možné stanoviť na základe údajov z celoplo&scaron;ného novorodeneckého skríningu, v ktorom je zahrnutý od roku 2013 aj MCAD deficit.

Kategória:

Laboratórne, diagnostické, zobrazovacie a vyšetrovacie odbory

Kľúčové slovo:

porucha mitochondriálnej β-oxidácie karboxylových kyselín

Pojem:

Pompeho nemoc

Definícia:

Pompeho nemoc je střádavé onemocnění způsobené poruchou metabolismu glykogenu. Jedná se o generalizovanou glykogenózu typ II, která je způsobena deficitem kyselé 1,4-glukosidázy (kyselá maltáza)a jehož důsledkem je lysozomální hromadění glykogenu. Onemocnění je dědičné autozomálně recesivně. Klinicky se manifestuje v kojeneckém věku hepatomegalií a hypertrofickou kardiomyopatií (infantilní forma) nebo v batolecím věku postupně se zhor&scaron;ujícím svalovým postižením a hepatomegalií. Pozdní (kultní) forma Pompeho nemoci patří do obtížného diferenciálně diagnostického okruhu pletencových myopatií

Kategória:

Pediatrické odbory

Kľúčové slovo:

lysozomální střádání

hepatomegalie

myopatie

Pojem:

Nealkoholické ztučnění jater (nonalcoholic fatty liver disease -NAFLD)

Definícia:

NAFLD je definováno klinicko-patologicky jako přítomnost steatózy jater u jedinců s žádným nebo minimálním pitím alkoholu a při vyloučení jiného původu steatózy (např. metabolické nemoci, medikace, léky). U vět&scaron;iny nemocných je NAFLD spojeno s rizikovými faktory metabolického syndromu jako je obezita, diabetes mellitus a dyslipidémie . NAFLD je reprezentováno spektrem jaterního postižení od mírné steatózy do nealkoholické steatohepatitidy (NASH) jako progresivní formy jaterní nemoci, která ve svém důsledku může vést k fibrotické přestavbě jaterní tkáně do rozvoje jaterní cirhózy a možnému vzniku hepatocelulárního karcinomu.

Kategória:

Pediatrické odbory

Kľúčové slovo:

hepatopatie

obezita

nealkoholická steatohepatitida

Pojem:

Ventilátorová pneumonie

Definícia:

Ventilátorová pneumonie (VAP, ventilator-associated pneumonia) je obecně definována jako prokázaná pneumonie u pacientů řízeně ventilovaných minimálně 48 hodin endotracheální nebo tracheostomickou kanylou a je druhou nejčastěj&scaron;í nosokomiální infekcí na pediatrických odděleních intenzivní péče (20 %).  Ventilátorová pneumonie se dělí na časnou, která se rozvíjí do 4 dnů po intubaci a jejími původci jsou nejčastěji Staphylococcus aureus, Hemophillus influenzae, Streptococcus pneumoniae a Moraxella catarrhalis. A na pozdní, která se rozvíjí se po 4 dnech UPV a jejími původci jsou nejčastěji Gram - negativní patogeny (60 - 70 %): Pseudomonas aeruginosa, Acinetobacter spp., Enterobacteriaceae nebo oxacillin rezistentní Staphylococcus aureus.

Kategória:

Ďalšie odbory

Kľúčové slovo:

nosokomiální infekce

umělá plicní ventilace

Pojem:

dorzalgia

Definícia:

mikrosystém

Kategória:

Ďalšie odbory

Kľúčové slovo:

vertebrogénny algický syndróm

Pojem:

hyperparatyreóza

Definícia:

Hyperparatyreóza je definována jako onemocnění způsobené nadbytkem hormonu příštítných tělísek. Jako nosologická jednotka je dělena na primární, kde zdroj nadprodukce parathormonu je v příštítných tělíscích provázená hyperkalcémií, a na sekundární, kdy se jedná o průvodný jev při jiné chorobě s charakteristickou hypokalcemií.(1) Terciární hyperparatyreóza se vyvíjí ze sekundární, když trvá i když vyvolávající, původní příčina odezněla. Klinickým i laboratorním profilem má nejblíže PHPT. Citováno z Vokurka M., Hugo J. et al: Velký lékařský slovník, Praha, 2004, Maxdorf, 966 s.

Kľúčové slovo:

Hyperparatyreóza

Pojem:

celiakia

Definícia:

Celiakia je imunologicky sprostredkované systémové ochorenie vyvolané gluténom, u geneticky predisponovaných jedincov. Je charakteristická prezentáciou rôznych kombinácií klinických prejavov, prítomnosťou &scaron;pecifických protilátok pre celiakiu (pl tTg , DGP, EMA), prítomnosťou genetických znakov (HLA DQ2, DQ8) a enteropatiou.

Kategória:

Internistické odbory

Kľúčové slovo:

protilátky na lepok

Pojem:

Nočná enuréza

Definícia:

Je sociálne neprijateľné mimovoľné vyprázdňovanie močového mechúra počas denného či nočného spánku, po 5. roku života.

Kľúčové slovo:

enuréza

Pojem:

Osteoporóza

Definícia:

Systémové onemocnění charakterizované nízkou denzitou kostního minerálu (T-skóre dle DXA <-2.5) a porušenou mikroarchitekturou kostní tkáně vedoucí ke zvýšenému riziku fraktur. U dětí je diagnostika osteoporózy založena na klinicky významné anamnéze fraktur a sníženém obsahu kostního minerálu nebo nízké kostní denzitě.

Kľúčové slovo:

dětská osteoporóza

Pojem:

Atrézia pažeráka

Definícia:

Vrodená vývojová chyba nezlúčiteľná so životom. Preru&scaron;enie spojenia horného tráviaceho traktu so žalúdkom. Terapia vyslovene chirurgická, má viac možností.

Kategória:

Chirurgické odbory

Kľúčové slovo:

vrodená vývojová chyba

Skupiny odborov

Zdroje informácií

Globálny slovník portálu IMED

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Stránky