Globálny slovník portálu IMED

Pojem: 
fokálna infekcia
Definícia: 

lokalizovaný zápalový proces, ktorý je obyčajne lokálne klinicky asymptomatický, ale dokáže v konkrétnych situáciách spôsobiť metastatickú oportúnnu infekciu

Kategória:

Kľúčové slovo: 
stomatológia
Pojem: 
dentitio difficilis
Definícia: 

komplikované prerezávanie zubov múdrosti

Kategória:

Kľúčové slovo: 
stomatológia
Pojem: 
infekčná endokarditída
Definícia: 

celkové infekčné ochorenie spôsobené infekčným ložiskom v oblasti endokardu prípadne srdcových chlopní, s hlavnými symptómami: bakteriémia, horúčka, splenomegália, embólia a srdcový šelest.

Kategória:

Kľúčové slovo: 
infekcie
Pojem: 
Febrilné kŕče
Definícia: 

FK, (Febrile Convulsions, FC), Febrilné záchvaty - FZ (Febrile Seizures, FS). V klinickej praxi, resp. zaužívanej terminológii, sa používajú oba pojmy. Príležitostné epileptické kŕče, provokujúci moment je horúčka.

Kategória:

Kľúčové slovo: 
febrilné kŕče
Pojem: 
Epilepsia
Definícia: 

Chronické ochorenie mozgu spôsobené excesívnou patologickou synchronnou aktivitou kortexu a prejavujúce sa opakovanými epileptickými záchvatmi.

Kategória:

Kľúčové slovo: 
epilepsia
Pojem: 
Generalizované záchvaty
Definícia: 

sú charakterizované rýchlym šírením záchvatového procesu obojstrannými kortiko-subkortikálnymi sieťami neurónov. Rozlišujeme primárne a sekundárne generalizované záchvaty.

Kategória:

Kľúčové slovo: 
generalizované záchvaty
Pojem: 
Fokálne záchvaty
Definícia: 

začínajú v ohraničenej neuronálnej sieti v jednej z hemisfér, označujú sa tiež ako parciálne záchvaty. Najnápadnejšími prejavmi fokálnych záchvatov u malých detí sú motorické prejavy na tvári a končatinách.

Kategória:

Kľúčové slovo: 
fokálne záchvaty
Pojem: 
Syndróm meziotemporálnej epilepsie
Definícia: 

(Mesio Temporal Lobe Epilepsy, MTLE) - amygdalo-hippokampálna epilepsia s meziálnou sklerózou, čiže atrofiou a gliózou hippokampu. Až 70 % pacientov s temporálnou epilepsiou malo v anamnéze febrilné kŕče.

Kategória:

Kľúčové slovo: 
epilepsia
Pojem: 
Malígna infantilná myoklonická epilepsia (SMEI – Severe Myoclonic epilepsy in Infants). Dravetovej syndróm.
Definícia: 

Progresívna farmakorezistentná epileptická encefalopatia. Komplikované febrilné kŕče sú obvyklé v iniciálnej fáze ochorenia.

Kategória:

Kľúčové slovo: 
encefalopatia
Pojem: 
Farebná dopplerova ultrasonografia
Definícia: 

Farebná dopplerova ultrasonografia FDU umožňuje neinvazívne a v reálnom čase hodnotiť:
- vaskularizáciu tumorov
- rýchlostné parametre v očných a orbitálnych cievach.
Pojem: 
preimplantační genetická diagnostika
Definícia: 

Genetické vyšetření embrya, které se provádí po in vitro fertilizaci především pro budoucí potomky partnerů, kteří mají vysoké riziko pro v rodině se vyskytující dědičné onemocnění.
Pojem: 
de novo
Definícia: 

Latinská fráze, která se používá se při popisu novovzniknuté změny genu nebo chromozomu, kdy změna, detekovaná u vyšetřované osoby nebyla zjištěna genetickým vyšetřením u žádného z její rodičů.
Pojem: 
odběr choriových klků, CVS
Definícia: 

Odběr malého množství buněk z vyvíjející se placenty v průběhu těhotenství (cca 11. - 13. týden těhotenství), z kterého lze provést genetické vyšetření chromozomů nebo genů.
Pojem: 
Array-CGH
Definícia: 

Technika array-CGH je primárně určená k vyhledávání delecí a duplikací v genomu pacientů. Vznikla spojením výhod klasické komparativní genomové hybridizace (CGH- jedná se o zobrazení celého genomu v jedné hybridizační reakci) a DNA mikročipů. Array-CGH by se dal charakterizovat jako CGH využívající místo metafázních chromozomů krátké fragmenty DNA uchycené na sklíčko. Může jít o oligonukleotidy, umělé chromozomy BAC nebo PAC nebo cDNA klony. Od velikosti a rozložení uchycených fragmentů se odvíjí rozlišení daného typu mikročipu, které může nabývat hodnot od desítek bází až po kilobáze. Celkově je však řádově vyšší než u klasické CGH, což posouvá cytogenetickou diagnostiku na molekulární úroveň.

Zkoumaná a referenční DNA se izoluje z buněk pacienta resp. zdravého dárce a značí se pomocí barevně odlišných fluorochromů. Označené DNA jsou smíchány v ekvimolárním poměru a hybridizovány na oligonukleotidové fragmenty uchycené na čipu. Po hybridizaci následuje odmytí nenavázaných sond a hodnocení pomocí speciálního snímacího zařízení - scaneru. Ten nasnímá obraz čipu pomocí laseru v zelené i červené barvě.

Speciálně navržený software pak automaticky identifikuje každý spot na čipu a stanoví poměr obou fluorochromů. V dalším kroku pak dochází k přiřazení každého spotu ke konkrétní pozici v genomu, čím se umožní zviditelnění změn na chromozomech.

Array-CGH umožňuje celogenomový skríning nebalancovaných změn s vysokou rozlišovací schopností. Její nevýhodou zůstává nemožnost odhalit balancované změny (balancované translokace či inverze). Zdroj: http://www.cba.muni.cz/cytogenlab/index.php?pg=metody--array-cgh

Stránky