Globálny slovník portálu IMED

Pojem:

fokálna infekcia

Definícia:

lokalizovaný zápalový proces, ktorý je obyčajne lokálne klinicky asymptomatický, ale dokáže v konkrétnych situáciách spôsobiť metastatickú oportúnnu infekciu

Kategória:

Interdisciplinárne odbory

Kľúčové slovo:

stomatológia

Pojem:

dentitio difficilis

Definícia:

komplikované prerezávanie zubov múdrosti

Kategória:

Interdisciplinárne odbory

Kľúčové slovo:

stomatológia

Pojem:

infekčná endokarditída

Definícia:

celkové infekčné ochorenie spôsobené infekčným ložiskom v oblasti endokardu prípadne srdcových chlopní, s hlavnými symptómami: bakteriémia, horúčka, splenomegália, embólia a srdcový šelest.

Kategória:

Interdisciplinárne odbory

Kľúčové slovo:

infekcie

Pojem:

Febrilné kŕče

Definícia:

FK, (Febrile Convulsions, FC), Febrilné záchvaty - FZ (Febrile Seizures, FS). V klinickej praxi, resp. zaužívanej terminológii, sa používajú oba pojmy. Príležitostné epileptické kŕče, provokujúci moment je horúčka.

Kategória:

Neurologické a psychiatrické odbory

Kľúčové slovo:

febrilné kŕče

Pojem:

Epilepsia

Definícia:

Chronické ochorenie mozgu spôsobené excesívnou patologickou synchronnou aktivitou kortexu a prejavujúce sa opakovanými epileptickými záchvatmi.

Kategória:

Neurologické a psychiatrické odbory

Kľúčové slovo:

epilepsia

Pojem:

Generalizované záchvaty

Definícia:

sú charakterizované rýchlym šírením záchvatového procesu obojstrannými kortiko-subkortikálnymi sieťami neurónov. Rozlišujeme primárne a sekundárne generalizované záchvaty.

Kategória:

Neurologické a psychiatrické odbory

Kľúčové slovo:

generalizované záchvaty

Pojem:

Fokálne záchvaty

Definícia:

začínajú v ohraničenej neuronálnej sieti v jednej z hemisfér, označujú sa tiež ako parciálne záchvaty. Najnápadnejšími prejavmi fokálnych záchvatov u malých detí sú motorické prejavy na tvári a končatinách.

Kategória:

Neurologické a psychiatrické odbory

Kľúčové slovo:

fokálne záchvaty

Pojem:

Syndróm meziotemporálnej epilepsie

Definícia:

(Mesio Temporal Lobe Epilepsy, MTLE) - amygdalo-hippokampálna epilepsia s meziálnou sklerózou, čiže atrofiou a gliózou hippokampu. Až 70 % pacientov s temporálnou epilepsiou malo v anamnéze febrilné kŕče.

Kategória:

Neurologické a psychiatrické odbory

Kľúčové slovo:

epilepsia

Pojem:

Malígna infantilná myoklonická epilepsia (SMEI – Severe Myoclonic epilepsy in Infants). Dravetovej syndróm.

Definícia:

Progresívna farmakorezistentná epileptická encefalopatia. Komplikované febrilné kŕče sú obvyklé v iniciálnej fáze ochorenia.

Kategória:

Neurologické a psychiatrické odbory

Kľúčové slovo:

encefalopatia

Pojem:

Farebná dopplerova ultrasonografia

Definícia:

Farebná dopplerova ultrasonografia FDU umožňuje neinvazívne a v reálnom čase hodnotiť:
- vaskularizáciu tumorov
- rýchlostné parametre v očných a orbitálnych cievach.

Pojem:

Strata heterozygozity

Definícia:

Strata alel na jednom chromozóme v dôsledku delécie, pre ktoré je jedinec konštitučne heterozygotom.

Kategória:

Neurologické a psychiatrické odbory

Kľúčové slovo:

Strata heterozygozity

Pojem:

Organické acidúrie

Definícia:

vznikajú v dôsledku deficitu &scaron;pecifických enzýmov v katabolizme rozvetvených aminokyselín. Medzi tzv. &bdquo;klasické“ organické acidúrie patrí izovalérová  acidúria (IVA), propiónová acidúria (PA) a metylmalónová acidúria (MMA).

Môžu sa klinicky prejavovať ako závažné novorodenecké formy s metabolickým rozvratom; intermitentné a chronické progresívne formy, prejavujúce sa ako hypotónia, neprospievanie a oneskorenie vývoja.

Kľúčové slovo:

Organické acidúrie

Pojem:

Propiónová acidúria

Definícia:

Je to ochorenie, pre ktoré je charakteristické porucha metabolizmu aminokyselín s rozvetveným reťazcom (leucín, izoleucín a valín) a akumulácia metabolitov CoA intramitochondriálne. Ochorenie spôsobuje deficit biotín dependentného enzýmu propionyl-CoA karboxylázy, čo je komplex enzýmov zložených z α- a β-podjednotky kódovanej génmi PCCA a PCCB. Hromadením metabolitu propionyl-CoA dochádza k inhibícii enzýmov Krebsovho cyklu a iných, medzi nimi aj enzýmov ureového cyklu (karbamoylfosfat syntetazy, CPS).

Kľúčové slovo:

Propiónová acidúria

Pojem:

Hyperamonémia

Definícia:

je zvý&scaron;ená hodnota amoniaku v plazme. U pacientov s propiónovou acidúriou vzniká hyperamonémia v dôsledku kumulácie propionyl-CoA, ktorý následne znižuje syntézu N-acetylglutamátu

Kľúčové slovo:

Hyperamonémia

Pojem:

N-karbamylglutamát

Definícia:

je &scaron;trukturálny analóg N-acetylglutamátu (aktivátor karbamoylfosfát syntetázy,CPS). Znižuje NH3 v krvi a zvy&scaron;uje hladiny močoviny v krvi a v moči.

Kľúčové slovo:

N-karbamylglutamát

Pojem:

GIST

Definícia:

Gastrointestinálny stromálny tumor - mezenchýmová neoplázia gastrointestinálneho traktu, vznikajúca z intersticiálnych Cajalových buniek.

Kategória:

Onkologické odbory

Kľúčové slovo:

stromálny tumor

Pojem:

Exón

Definícia:

kódujúca časť génu.

Kategória:

Interdisciplinárne odbory

Kľúčové slovo:

časť génu

Pojem:

PCR

Definícia:

Polymerázová reťazová reakcia-umožňuje amplifikáciu (namnoženie) &scaron;pecifických úsekov DNA  in vitro využitím &scaron;pecifického katalytického účinku DNA-polymerázy. Celá proces polymrizácie je cyklický.

Kategória:

Laboratórne, diagnostické, zobrazovacie a vyšetrovacie odbory

Pojem:

KIT gén

Definícia:

Kóduje KIT receptor, ktorého funkcia je kritická pre vývin intersticiálnych Cajalových buniek. KIT gén je exprimovaný v krvotvorných kmeňových bunkách, melanocytoch, mastocytoch, zárodočných bunkách a Cajalových bunkách.

Kľúčové slovo:

KIT

Pojem:

PDGFRa gén

Definícia:

Kóduje PDGFRa rceptor. Má významnú úlohu vo vývine orgánov, hojení rán a progresii nádoru.

Kľúčové slovo:

PDGFRa

Skupiny odborov

Zdroje informácií

Globálny slovník portálu IMED

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Kategória:

Stránky