Globálny slovník portálu IMED

Pojem: 
videoezofagogastroduodenoskopia
Definícia: 

Ide o endoskopickú vyšetrovaciu metódu pažeráka, žalúdka a dvanástnika pomocou ohybného hadicovitého prístroja o priemere 9 mm, ktorý má na konci digitálnu kameru schopnú online snímať sliznicu uvedených orgánov. Pomocou rôznych pomocných nástrojov je možné odoberať vzorky sliznice na histologické vyšetrenie, je možné vykonávať polypektómie, zastavovať krvácania, extrahovať cudzie telesá, zavádzať dilatačné balóniky, samorozťahovacie stenty a mnoho iných výkonov tzv. drobnej chirurgie na sliznici tráviaceho traktu.

Kategória:

Kľúčové slovo: 
gastroskopia
Pojem: 
achalázia
Definícia: 

Ochorenie neznámej etiológie, postihujúce dolný pažerákový sfinkter. Podstatou ochorenia je strata relaxačnej funkcie dolného zvierača, čo vedie k sťaženiu až nepriechodnosti potravy a tekutín cez pažerák do žalúdka. Ochorenie je možné liečiť endoskopicky alebo chirurgicky.

Kategória:

Kľúčové slovo: 
dolný ezofageálny sfinkter
Pojem: 
pyróza
Definícia: 

Pocit pálenia za hrudnou kosťou vyvolaný refluxom kyslého žalúdočného obsahu do pažeráka. Chronický reflux spôsobuje zápalové zmeny sliznice, obvykle v dolnej tretine pažeráka, ktoré je možné vidieť endoskopicky a klasifikovať ich do stupňov podľa závažnosti. Liečba ochorenia je komplexná, dnes už prevažne medikamentózna pomocou inhibítorov protónovej pumpy. Neliečená refluxná choroba môže viesť k rôznym komplikáciám od straty pocitu zdravia až po vznik adenokarcinómu v teréne Barrettovho pažeráka.

Kategória:

Kľúčové slovo: 
Barrettov pažerák
Pojem: 
dilatácia stenózy pažeráka
Definícia: 

Pažerák je rúrovitý orgán, slúžiaci predovšetkým na dopravu stravy a tekutín do žalúdka. Rôzne ochorenia dokážu spôsobiť zúženie priesvitu pažeráka, čo sa prejaví dysfágiou. Organicky a niekedy i funkčne podmienené stenózy pažeráka je možné liečiť prechodne alebo i trvale pomocou dilatácie pažerákových stenóz. Používajú sa na to buď kalibrované plastové bužie, ktoré sa cez ústa po zavedenom vodiči zasúvajú cez stenotický úsek a dilatujú ho. Iným spôsobom je zavedenie balónika pomocou gastroskopu až pred miesto zúženia, kde sa pod kontrolou zraku vykonáva dilatácia zúženia postupným napĺňaním balónika tekutinou.

Kategória:

Kľúčové slovo: 
stenóza pažeráka
Pojem: 
samorozťahovací pažerákový stent
Definícia: 

Na prechodné obnovenie pasáže ezofagom obvvkle v prípade inoperabilných malígnych tumorov pažeráka sa pomocou gastroskopu pod RTG kontrolou zasúva do miesta nádorovej masy kovová sieťka potiahnutá umelohmotnou fóliou. Materiál sieťky je vyrobený z tzv. pamäťového kovu, ktorý sa v stenóze postupne rozťahuje na preddefinovaný priemer a zabezpečí tak priechodnosť pažeráka. Ide o paliatívny výkon, zlepšujúci komfort v posledných chvíľach života pacienta.

Kategória:

Kľúčové slovo: 
malígne stenózy pažeráka
Pojem: 
Epileptický záchvat
Definícia: 

Epileptický záchvat je náhla, prechodná, stereotypná porucha funkcií mozgu (vedomia, chovania, emócií, motorických, senzitívnych a senzorických), ktorá je spôsobená patologickým výbojom neurónov v mozgovej kôre.

Kategória:

Kľúčové slovo: 
Epileptický záchvat
Pojem: 
Epilepsia
Definícia: 

je ochorenie mozgu charakterizované trvalou predispozíciou k epileptickým záchvatom a neurobiologickými, kognitívnymi a psychosociálnymi dôsledkami tohto stavu

Kategória:

Kľúčové slovo: 
Epilepsia
Pojem: 
Parciálny epileptický záchvat
Definícia: 

je záchvat, pri ktorom prvé klinické a EEG príznaky svedčia o aktivácii neurónov v ohraničenej časti jednej mozgovej hemisféry

Kategória:

Kľúčové slovo: 
Epilepsia
Pojem: 
Generalizovaný záchvat
Definícia: 

je záchvat, u ktorého prvé klinické a EEG príznaky svedčia o iniciálnom postihnutí oboch hemisfér

Kategória:

Kľúčové slovo: 
Epilepsia
Pojem: 
Idiopatická epilepsia
Definícia: 

je geneticky podmiené ochorenie mozgu, ktoré je viazané na vek a klinicky sa manifestuje opakovanými epileptickými záchvatmi.

Kategória:

Kľúčové slovo: 
Epilepsia
Pojem: 
preimplantační genetická diagnostika
Definícia: 

Genetické vyšetření embrya, které se provádí po in vitro fertilizaci především pro budoucí potomky partnerů, kteří mají vysoké riziko pro v rodině se vyskytující dědičné onemocnění.
Pojem: 
de novo
Definícia: 

Latinská fráze, která se používá se při popisu novovzniknuté změny genu nebo chromozomu, kdy změna, detekovaná u vyšetřované osoby nebyla zjištěna genetickým vyšetřením u žádného z její rodičů.
Pojem: 
odběr choriových klků, CVS
Definícia: 

Odběr malého množství buněk z vyvíjející se placenty v průběhu těhotenství (cca 11. - 13. týden těhotenství), z kterého lze provést genetické vyšetření chromozomů nebo genů.
Pojem: 
Array-CGH
Definícia: 

Technika array-CGH je primárně určená k vyhledávání delecí a duplikací v genomu pacientů. Vznikla spojením výhod klasické komparativní genomové hybridizace (CGH- jedná se o zobrazení celého genomu v jedné hybridizační reakci) a DNA mikročipů. Array-CGH by se dal charakterizovat jako CGH využívající místo metafázních chromozomů krátké fragmenty DNA uchycené na sklíčko. Může jít o oligonukleotidy, umělé chromozomy BAC nebo PAC nebo cDNA klony. Od velikosti a rozložení uchycených fragmentů se odvíjí rozlišení daného typu mikročipu, které může nabývat hodnot od desítek bází až po kilobáze. Celkově je však řádově vyšší než u klasické CGH, což posouvá cytogenetickou diagnostiku na molekulární úroveň.

Zkoumaná a referenční DNA se izoluje z buněk pacienta resp. zdravého dárce a značí se pomocí barevně odlišných fluorochromů. Označené DNA jsou smíchány v ekvimolárním poměru a hybridizovány na oligonukleotidové fragmenty uchycené na čipu. Po hybridizaci následuje odmytí nenavázaných sond a hodnocení pomocí speciálního snímacího zařízení - scaneru. Ten nasnímá obraz čipu pomocí laseru v zelené i červené barvě.

Speciálně navržený software pak automaticky identifikuje každý spot na čipu a stanoví poměr obou fluorochromů. V dalším kroku pak dochází k přiřazení každého spotu ke konkrétní pozici v genomu, čím se umožní zviditelnění změn na chromozomech.

Array-CGH umožňuje celogenomový skríning nebalancovaných změn s vysokou rozlišovací schopností. Její nevýhodou zůstává nemožnost odhalit balancované změny (balancované translokace či inverze). Zdroj: http://www.cba.muni.cz/cytogenlab/index.php?pg=metody--array-cgh

Stránky