Globálny slovník portálu IMED

Pojem: 
potný test
Definícia: 

stanovenie koncentrácie soli = stanovenie hladiny Cl v pote * najdôležitejší, najrozšírenejší a najjednoduchší diagnostický test CF s veľmi vysokou účinnosťou. * vykonáva sa v centrách pre CF (Bratislava, Banská Bystrica, Košice). * Diagnóza Cystická fibróza sa potvrdí dôkazom prítomnosti mutácií v géne pre CF. robí sa ambulantne - pilokarpínovou ionoforézou. Ide o veľmi jednoduché a bezbolestné vyšetrenie, ktoré trvá asi 3/4 hodiny. Výsledky sú dostupné ešte v ten istý deň. Za patognomickú pre CF sa považuje hodnota nad 60 mmol/l. Pri koncentrácii medzi 40-60 mmol/l je nutná podrobná genetická analýza Ani pri nižšej koncentrácií však nie je možné úplne vylúčiť toto závažné ochorenie. Preto sa toto rýchle a bezbolestné vyšetrenie často robí opakovane. Pri veľkej skupine osôb s potvrdenou CF, sa pohybovali výsledky od cca 20-130 mmol/l.

Kľúčové slovo: 
Cystická fibróza
Pojem: 
CFTR
Definícia: 

* transmembránový regulátor cystickej fibrózy * transmembránový regulátor vodivosti CFTR sa nachádza v epiteliálnych bunkách dýchacích ciest, pankreasu, pečene, čreva, potných žliaz a semenovodov. * Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator

Kľúčové slovo: 
Cystická fibróza
CF
Pojem: 
GERD
Definícia: 

choroba z gastro-ezofágového refluxu sú komplikácie v rôznych telesných systémoch v súvislosti s GER.

Kľúčové slovo: 
GERD
Pojem: 
Regurgitácia
Definícia: 

spätný pohyb tekutého obsahu dutých orgánov.

Kľúčové slovo: 
Regurgitácia
Pojem: 
Reflux
Definícia: 

návrat obsahu o oddiel vyššie.

Kľúčové slovo: 
Reflux
Pojem: 
Vracanie
Definícia: 

vypudenie obsahu žalúdka/čriev von cez ústa/nos.

Kľúčové slovo: 
Vracanie
Pojem: 
GER
Definícia: 

gastro-ezofágový reflux je spätný tok žalúdočného obsahu zo žalúdka do pažeráka. GER môže byť fyziologickým alebo patologickým procesom.

Kľúčové slovo: 
GER
Pojem: 
Kolapsoterapia
Definícia: 

liečba pľúcnej TBC kolapsom pľúcneho laloka, ev. pľúcneho krídla, ktorý spôsobuje imobilizáciu príslušnej časti pľúc a tým lepšie podmienky na hojenie TBC procesu

Kľúčové slovo: 
kolapsoterapia
Pojem: 
Torakoplastika
Definícia: 

plastická operácia hrudníka, znehybňujúca polovicu pľúc (odstránenie časti skeletu hrudníka)

Kľúčové slovo: 
torakoplastika
Pojem: 
Intrapleurálna pneumolýza
Definícia: 

rozrušenie zrastov v pleurálnej dutine

Pojem: 
SNB
Definícia: 

<p>
&nbsp;</p>
<p style=\"margin-left: -7.1pt; text-align: justify;\">
biopsia sentinelov&yacute;ch uzl&iacute;n</p>

Kľúčové slovo: 
SNB
Pojem: 
3D CRT
Definícia: 

<p>
&nbsp;</p>
<p style=\"margin-left: -7.1pt; text-align: justify;\">
trojdimenzi&aacute;lna konform&aacute;lna r&aacute;dioterapia</p>

Kľúčové slovo: 
3D CRT
Pojem: 
VNPI
Definícia: 

<p>
&nbsp;</p>
<p style=\"margin-left: -7.1pt; text-align: justify;\">
Van Nuys prognostick&yacute; index pre DCIS</p>

Kľúčové slovo: 
VNPI
Pojem: 
IMRT
Definícia: 

<p>
&nbsp;</p>
<p style=\"margin-left: -7.1pt; text-align: justify;\">
r&aacute;dioterapia modulovanou intenzitou zv&auml;zku</p>

Kľúčové slovo: 
IMRT
Pojem: 
Epigenetika
Definícia: 

Vedný odbor, ktorý študuje dedičné zmeny zodpovedné za reguláciu expresie génov a tieto nie sú založené na zmenách v sekvencii DNA. Epigenetické mechanizmy, konkrétne DNA metylácia, modifikácia histónov a s tým súvisiaca modifikácia chromatínu, zabezpečujú stabilitu génovej expresie v genóme.

Kľúčové slovo: 
epigenetika
Pojem: 
Deregulácia epigenetiky v nádoroch
Definícia: 

Spôsobuje zmeny v metylácii DNA, modifikáciách histónov a štruktúre chromatínu. Následkom týchto zmien dochádza k vyradeniu tumor supresorových génov, génov DNA opravy a génov regulácie rastu a delenia buniek a naopak k aktivácii onkogénov, retrotanspozónov a tiež sekvencií, ktoré sú asociované s nestabilitou chromozómov.

Kľúčové slovo: 
epigenetika a nádory
Pojem: 
DNA metylácia
Definícia: 

Proces, pri ktorom sa viažu metylové skupiny (- CH3) na C5 pozíciu pyrimidínového kruhu cytozínu v CpG dinukleotidoch. V promotorových sekvenciách génov sú tieto dinukleotidy často nahromadené v tzv. CpG ostrovčekoch. Metylácia DNA sa podieľa na regulácii génovej expresie. Aktívne gény nemajú metylované promotory, neprepisované gény sú väčšinou hypermetylované.

Kľúčové slovo: 
DNA
Pojem: 
Modifikácia histónov
Definícia: 

Ovplyvňuje štruktúru chromatínu, čím sa podieľa na regulácii génovej expresie. V transkripčne aktívnom euchromatíne sú acetylované špecifické lyzíny v histónoch H3 a H4, ktoré sú naopak v neaktívnom heterochromatíne deacetylované. V aktívnych a neaktívnych génoch sú v histónoch H3 a H4 metylované rôzne lyzíny, čo umožňuje špecifickú interakciu histónov s kofaktormi pri regulácii transkripčnej aktivity.

Kľúčové slovo: 
históny
Pojem: 
Štruktúra chromatínu
Definícia: 

Môže mať dve formy. Pre transkripčne aktívne gény je typická uvoľnená, mierne špiralizovaná forma chromatínu, euchromatín, ktorý je tvorený nukleozómami. Druhá forma, heterochromatín, je kompaktná viacnásobne špiralizovaná štruktúra až do formy chromozómu. Takýto chromatín je málo transkribovaný, lebo tesne priliehajúce štruktúry neumožňujú prístup transkripčného aparátu.

Kľúčové slovo: 
chromatín
Pojem: 
DNA metylácia v nádoroch
Definícia: 

DNA metylácia v nádoroch je deregulovaná. Hypermetyláciou promotorových sekvencií sa vyraďujú gény, ktoré bránia vzniku nádoru. Naopak, globálna hypometylácia genómu spôsobuje aktiváciu génov a sekvencií DNA, ktoré zohrávajú úlohu v tumorigenéze.

Kľúčové slovo: 
metylácia v nádoroch

Stránky