Globálny slovník portálu IMED

Pojem: 
potný test
Definícia: 

stanovenie koncentrácie soli = stanovenie hladiny Cl v pote * najdôležitejší, najrozšírenejší a najjednoduchší diagnostický test CF s veľmi vysokou účinnosťou. * vykonáva sa v centrách pre CF (Bratislava, Banská Bystrica, Košice). * Diagnóza Cystická fibróza sa potvrdí dôkazom prítomnosti mutácií v géne pre CF. robí sa ambulantne - pilokarpínovou ionoforézou. Ide o veľmi jednoduché a bezbolestné vyšetrenie, ktoré trvá asi 3/4 hodiny. Výsledky sú dostupné ešte v ten istý deň. Za patognomickú pre CF sa považuje hodnota nad 60 mmol/l. Pri koncentrácii medzi 40-60 mmol/l je nutná podrobná genetická analýza Ani pri nižšej koncentrácií však nie je možné úplne vylúčiť toto závažné ochorenie. Preto sa toto rýchle a bezbolestné vyšetrenie často robí opakovane. Pri veľkej skupine osôb s potvrdenou CF, sa pohybovali výsledky od cca 20-130 mmol/l.

Kategória:

Kľúčové slovo: 
Cystická fibróza
Pojem: 
CFTR
Definícia: 

* transmembránový regulátor cystickej fibrózy * transmembránový regulátor vodivosti CFTR sa nachádza v epiteliálnych bunkách dýchacích ciest, pankreasu, pečene, čreva, potných žliaz a semenovodov. * Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator

Kategória:

Kľúčové slovo: 
Cystická fibróza
CF
Pojem: 
GERD
Definícia: 

choroba z gastro-ezofágového refluxu sú komplikácie v rôznych telesných systémoch v súvislosti s GER.

Kategória:

Kľúčové slovo: 
GERD
Pojem: 
Regurgitácia
Definícia: 

spätný pohyb tekutého obsahu dutých orgánov.

Kategória:

Kľúčové slovo: 
Regurgitácia
Pojem: 
Reflux
Definícia: 

návrat obsahu o oddiel vyššie.

Kategória:

Kľúčové slovo: 
Reflux
Pojem: 
Vracanie
Definícia: 

vypudenie obsahu žalúdka/čriev von cez ústa/nos.

Kľúčové slovo: 
Vracanie
Pojem: 
GER
Definícia: 

gastro-ezofágový reflux je spätný tok žalúdočného obsahu zo žalúdka do pažeráka. GER môže byť fyziologickým alebo patologickým procesom.

Kategória:

Kľúčové slovo: 
GER
Pojem: 
Kolapsoterapia
Definícia: 

liečba pľúcnej TBC kolapsom pľúcneho laloka, ev. pľúcneho krídla, ktorý spôsobuje imobilizáciu príslušnej časti pľúc a tým lepšie podmienky na hojenie TBC procesu

Kľúčové slovo: 
kolapsoterapia
Pojem: 
Torakoplastika
Definícia: 

plastická operácia hrudníka, znehybňujúca polovicu pľúc (odstránenie časti skeletu hrudníka)

Kategória:

Kľúčové slovo: 
torakoplastika
Pojem: 
Intrapleurálna pneumolýza
Definícia: 

rozrušenie zrastov v pleurálnej dutine
Pojem: 
hypotelorizmus
Definícia: 

príliš malá vzdialenosť očných štrbín (vzdialenosť medzi vnútornými očnými kútikmi by sa mala približne rovnať dĺžke jedného oka)

Kľúčové slovo: 
hypotelorizmus
Pojem: 
synophrys
Definícia: 

prelínajúce sa, \"zrastené\" obočie

Kľúčové slovo: 
synophrys
Pojem: 
klinodaktýlia
Definícia: 

ohnutie vertikálnej osi prsta do strany (najčastejšie malíčka)

Kľúčové slovo: 
klinodaktýlia
Pojem: 
karcinóm prsníka
Definícia: 

zhubné nádorové ochorenie prsníka

Kategória:

Kľúčové slovo: 
nádor
Pojem: 
boost rádioterapie
Definícia: 

zvýšená dávka rádioterapie v oblastiach prsníka so zvýšeným rizikom recidívy

Kategória:

Kľúčové slovo: 
boost
Pojem: 
hypofrakcionácia
Definícia: 

zvýšenie dávky rádioterapie na jednotlivú frakciu s cieľom zníženia počtu celkových frakcií

Kategória:

Kľúčové slovo: 
dáka rádioterapie
Pojem: 
konvenčná frakcionácia
Definícia: 

štandardne používaná schéma frakcionácie rádioterapie

Kategória:

Kľúčové slovo: 
dávka rádioterapie
Pojem: 
variabilná expresivita
Definícia: 

rôzna závažnosť klinického vyjadrenia príznakov genetickej choroby u rôznych jedincov s touto chorobou;
(príklad: príznaky môžu byť u jedného pacienta len naznačené, veľmi ľahké - napr. café au lait škvrny a pehovanie, a u iného pacienta môžu vzniknúť ťažké mutilujúce plexiformné neurofibrómy, nádory optického nervu a p...)

Kľúčové slovo: 
variabilita
Pojem: 
freckling
Definícia: 

\"pehovanie\" - angl. výraz, ale používa sa bežne medzi genetikmi pri opise drobných hyperpigmentovaných škvŕn v niveau kože nachádzajúcich sa v axile a inguine u pacientov s neurofibromatózou 1 (ozaj môžu vyzerať ako klasické pehy, ibaže s netypickou lokalizáciou); dôležité diagnostické znamenie u NF1! vzniká ale často až v puberte (ev. po puberte)

Kľúčové slovo: 
neurofibromatóza
Pojem: 
naevus sebaceous
Definícia: 

synonymá: lineárny névus, nevus sebaceus Jadassohn; bezvlasý kožný névus voskovitého povrchu; pri väčšom rozsahu v oblasti hlavy sa môže spájať s anomáliami mozgu a neurologickými symptómami v rámci fakomatózy

Kľúčové slovo: 
neurokutánny syndróm

Stránky