Globálny slovník portálu IMED

Pojem: 
potný test
Definícia: 

stanovenie koncentrácie soli = stanovenie hladiny Cl v pote * najdôležitejší, najrozšírenejší a najjednoduchší diagnostický test CF s veľmi vysokou účinnosťou. * vykonáva sa v centrách pre CF (Bratislava, Banská Bystrica, Košice). * Diagnóza Cystická fibróza sa potvrdí dôkazom prítomnosti mutácií v géne pre CF. robí sa ambulantne - pilokarpínovou ionoforézou. Ide o veľmi jednoduché a bezbolestné vyšetrenie, ktoré trvá asi 3/4 hodiny. Výsledky sú dostupné ešte v ten istý deň. Za patognomickú pre CF sa považuje hodnota nad 60 mmol/l. Pri koncentrácii medzi 40-60 mmol/l je nutná podrobná genetická analýza Ani pri nižšej koncentrácií však nie je možné úplne vylúčiť toto závažné ochorenie. Preto sa toto rýchle a bezbolestné vyšetrenie často robí opakovane. Pri veľkej skupine osôb s potvrdenou CF, sa pohybovali výsledky od cca 20-130 mmol/l.

Kategória:

Kľúčové slovo: 
Cystická fibróza
Pojem: 
CFTR
Definícia: 

* transmembránový regulátor cystickej fibrózy * transmembránový regulátor vodivosti CFTR sa nachádza v epiteliálnych bunkách dýchacích ciest, pankreasu, pečene, čreva, potných žliaz a semenovodov. * Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator

Kategória:

Kľúčové slovo: 
Cystická fibróza
CF
Pojem: 
GERD
Definícia: 

choroba z gastro-ezofágového refluxu sú komplikácie v rôznych telesných systémoch v súvislosti s GER.

Kategória:

Kľúčové slovo: 
GERD
Pojem: 
Regurgitácia
Definícia: 

spätný pohyb tekutého obsahu dutých orgánov.

Kategória:

Kľúčové slovo: 
Regurgitácia
Pojem: 
Reflux
Definícia: 

návrat obsahu o oddiel vyššie.

Kategória:

Kľúčové slovo: 
Reflux
Pojem: 
Vracanie
Definícia: 

vypudenie obsahu žalúdka/čriev von cez ústa/nos.

Kľúčové slovo: 
Vracanie
Pojem: 
GER
Definícia: 

gastro-ezofágový reflux je spätný tok žalúdočného obsahu zo žalúdka do pažeráka. GER môže byť fyziologickým alebo patologickým procesom.

Kategória:

Kľúčové slovo: 
GER
Pojem: 
Kolapsoterapia
Definícia: 

liečba pľúcnej TBC kolapsom pľúcneho laloka, ev. pľúcneho krídla, ktorý spôsobuje imobilizáciu príslušnej časti pľúc a tým lepšie podmienky na hojenie TBC procesu

Kľúčové slovo: 
kolapsoterapia
Pojem: 
Torakoplastika
Definícia: 

plastická operácia hrudníka, znehybňujúca polovicu pľúc (odstránenie časti skeletu hrudníka)

Kategória:

Kľúčové slovo: 
torakoplastika
Pojem: 
Intrapleurálna pneumolýza
Definícia: 

rozrušenie zrastov v pleurálnej dutine
Pojem: 
preimplantační genetická diagnostika
Definícia: 

Genetické vyšetření embrya, které se provádí po in vitro fertilizaci především pro budoucí potomky partnerů, kteří mají vysoké riziko pro v rodině se vyskytující dědičné onemocnění.
Pojem: 
de novo
Definícia: 

Latinská fráze, která se používá se při popisu novovzniknuté změny genu nebo chromozomu, kdy změna, detekovaná u vyšetřované osoby nebyla zjištěna genetickým vyšetřením u žádného z její rodičů.
Pojem: 
odběr choriových klků, CVS
Definícia: 

Odběr malého množství buněk z vyvíjející se placenty v průběhu těhotenství (cca 11. - 13. týden těhotenství), z kterého lze provést genetické vyšetření chromozomů nebo genů.
Pojem: 
Array-CGH
Definícia: 

Technika array-CGH je primárně určená k vyhledávání delecí a duplikací v genomu pacientů. Vznikla spojením výhod klasické komparativní genomové hybridizace (CGH- jedná se o zobrazení celého genomu v jedné hybridizační reakci) a DNA mikročipů. Array-CGH by se dal charakterizovat jako CGH využívající místo metafázních chromozomů krátké fragmenty DNA uchycené na sklíčko. Může jít o oligonukleotidy, umělé chromozomy BAC nebo PAC nebo cDNA klony. Od velikosti a rozložení uchycených fragmentů se odvíjí rozlišení daného typu mikročipu, které může nabývat hodnot od desítek bází až po kilobáze. Celkově je však řádově vyšší než u klasické CGH, což posouvá cytogenetickou diagnostiku na molekulární úroveň.

Zkoumaná a referenční DNA se izoluje z buněk pacienta resp. zdravého dárce a značí se pomocí barevně odlišných fluorochromů. Označené DNA jsou smíchány v ekvimolárním poměru a hybridizovány na oligonukleotidové fragmenty uchycené na čipu. Po hybridizaci následuje odmytí nenavázaných sond a hodnocení pomocí speciálního snímacího zařízení - scaneru. Ten nasnímá obraz čipu pomocí laseru v zelené i červené barvě.

Speciálně navržený software pak automaticky identifikuje každý spot na čipu a stanoví poměr obou fluorochromů. V dalším kroku pak dochází k přiřazení každého spotu ke konkrétní pozici v genomu, čím se umožní zviditelnění změn na chromozomech.

Array-CGH umožňuje celogenomový skríning nebalancovaných změn s vysokou rozlišovací schopností. Její nevýhodou zůstává nemožnost odhalit balancované změny (balancované translokace či inverze). Zdroj: http://www.cba.muni.cz/cytogenlab/index.php?pg=metody--array-cgh

Stránky