Globálny slovník portálu IMED

Pojem: 
potný test
Definícia: 

stanovenie koncentrácie soli = stanovenie hladiny Cl v pote * najdôležitejší, najrozšírenejší a najjednoduchší diagnostický test CF s veľmi vysokou účinnosťou. * vykonáva sa v centrách pre CF (Bratislava, Banská Bystrica, Košice). * Diagnóza Cystická fibróza sa potvrdí dôkazom prítomnosti mutácií v géne pre CF. robí sa ambulantne - pilokarpínovou ionoforézou. Ide o veľmi jednoduché a bezbolestné vyšetrenie, ktoré trvá asi 3/4 hodiny. Výsledky sú dostupné ešte v ten istý deň. Za patognomickú pre CF sa považuje hodnota nad 60 mmol/l. Pri koncentrácii medzi 40-60 mmol/l je nutná podrobná genetická analýza Ani pri nižšej koncentrácií však nie je možné úplne vylúčiť toto závažné ochorenie. Preto sa toto rýchle a bezbolestné vyšetrenie často robí opakovane. Pri veľkej skupine osôb s potvrdenou CF, sa pohybovali výsledky od cca 20-130 mmol/l.

Kategória:

Kľúčové slovo: 
Cystická fibróza
Pojem: 
CFTR
Definícia: 

* transmembránový regulátor cystickej fibrózy * transmembránový regulátor vodivosti CFTR sa nachádza v epiteliálnych bunkách dýchacích ciest, pankreasu, pečene, čreva, potných žliaz a semenovodov. * Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator

Kategória:

Kľúčové slovo: 
Cystická fibróza
CF
Pojem: 
GERD
Definícia: 

choroba z gastro-ezofágového refluxu sú komplikácie v rôznych telesných systémoch v súvislosti s GER.

Kategória:

Kľúčové slovo: 
GERD
Pojem: 
Regurgitácia
Definícia: 

spätný pohyb tekutého obsahu dutých orgánov.

Kategória:

Kľúčové slovo: 
Regurgitácia
Pojem: 
Reflux
Definícia: 

návrat obsahu o oddiel vyššie.

Kategória:

Kľúčové slovo: 
Reflux
Pojem: 
Vracanie
Definícia: 

vypudenie obsahu žalúdka/čriev von cez ústa/nos.

Kľúčové slovo: 
Vracanie
Pojem: 
GER
Definícia: 

gastro-ezofágový reflux je spätný tok žalúdočného obsahu zo žalúdka do pažeráka. GER môže byť fyziologickým alebo patologickým procesom.

Kategória:

Kľúčové slovo: 
GER
Pojem: 
Kolapsoterapia
Definícia: 

liečba pľúcnej TBC kolapsom pľúcneho laloka, ev. pľúcneho krídla, ktorý spôsobuje imobilizáciu príslušnej časti pľúc a tým lepšie podmienky na hojenie TBC procesu

Kľúčové slovo: 
kolapsoterapia
Pojem: 
Torakoplastika
Definícia: 

plastická operácia hrudníka, znehybňujúca polovicu pľúc (odstránenie časti skeletu hrudníka)

Kategória:

Kľúčové slovo: 
torakoplastika
Pojem: 
Intrapleurálna pneumolýza
Definícia: 

rozrušenie zrastov v pleurálnej dutine
Pojem: 
NT-proBNP
Definícia: 

(N terminálna časť molekuly prohormónu natriuretického peptidu typu B) - v sére stúpa pri systolickej aj diastolickej dysfunkcii ľavej komory a môže byť využitý ako marker srdcového zlyhávania.

Kategória:

Pojem: 
Glykovaný/glykosylovaný hemoglobín (HBA1c)
Definícia: 

 je ukazovateľom „dlhodobej glykemie“. Poskytuje informáciu o glykémii za obdobie 2 - 3 mesiacov. 

Kategória:

Pojem: 
EHRA
Definícia: 

The European Heart Rhytm Association – Európska asociácia pre poruchy srdcového rytmu.

Kategória:

Pojem: 
VTE/TEN/TECH
Definícia: 

– synonymá pre venózny tromoembolizmus, tromboembolickú chorobu.

Kategória:

Pojem: 
locked-in syndróm (pseudokóma, deeferentačný stav, cerebrospinálne rozpojenie)
Definícia: 

Ide o zriedkavý syndróm spôsobený ochrnutím vôľou ovládaných svalov okrem svalov okohybných a je charakteristický quadruplégiou so zachovaním vedomia a kognitívnych funkcií. Vzhľadom na zachovanú vôľovú hybnosť okohybných svalov sa postihnutý dorozumieva s okolím len pohybom očí a žmurkaním. Syndróm vzniká pri poškodení kortikospinálnych dráh v prednej časti Varolovho mosta, najčastejšie na vaskulárnom podklade. Citované z: http://rarediseases.org/rare-diseases/locked-in-syndrome/

Kategória:

Kľúčové slovo: 
pseudokóma
Pojem: 
alela
Definícia: 

je konkrétní forma genu. Každý gen může mít jednu nebo několikero forem. 

Kategória:

Pojem: 
autozomálně recesivní genetické onemocnění
Definícia: 

Dědičná onemocnění, kdy k projevu postižení musí být obě dvě kopie genu změněné. Změněný gen není dominantní nad původním genem. Osoba, která má jenom jednu kopii změněného genu, je nepostižený nosič. Osoba, která je postižená, dědí obvykle po jedné změněné formě genu od každého z rodičů.
Pojem: 
prediktivní testování
Definícia: 

Genetický test pro onemocnění, které se může vyskytnout později během života. Pokud se onemocnění projeví až v dospělosti a není třeba doporučit zahájení preventivních opatření před 18 rokem, provádí se toto testování až u dospělých. Pokud je genetický test prováděn pro onemocnění, které se objeví během života téměř stoprocentně, nazývá se test presymptomatickým. 
Pojem: 
prenatální diagnostika
Definícia: 

Test prováděný během těhotenství, který prokazuje či vylučuje genetické onemocnění u dítěte.

Stránky