Globálny slovník portálu IMED

Pojem: 
mastoiditida
Definícia: 

<p>
&nbsp;&ndash; z&aacute;nět bradavkov&eacute;ho v&yacute;čnělku, obv. jako komplikace z&aacute;nětu středn&iacute;ho ucha otitidy. Je nebezpečn&yacute; dal&scaron;&iacute;m &scaron;&iacute;řen&iacute;m infekce do mozku. Akutn&iacute; m. vznik&aacute; při mezotitidě, někdy v&scaron;ak se jej&iacute; př&iacute;znaky mohou projevit až po odezněn&iacute; nedostatečně l&eacute;čen&eacute;ho z&aacute;nětu. Jsou bolesti, celkov&eacute; př&iacute;znaky, v&yacute;tok z ucha, zhor&scaron;en&iacute; hypakuze, může b&yacute;t tinitus pulzuj&iacute;c&iacute;ho charakteru, lok&aacute;lně b&yacute;v&aacute; retroaurikul&aacute;rn&iacute; pros&aacute;knut&iacute;, bolestivost až absces. Diagn&oacute;zu doplňuj&iacute; i rtg změny. Terapie je operačn&iacute; &ndash; srov. antro mastoidektomie. Zvl. formami jsou tzv. okultn&iacute; m. může b&yacute;t u kojenců, nen&aacute;padn&aacute; je rovněž muk&oacute;zn&iacute; m. způsoben&aacute; Staphylococcus mucosus. Zdroj: Velk&yacute; l&eacute;kařsk&yacute; slovn&iacute;k&nbsp;http://lekarske.slovniky.cz/pojem/mastoiditida.</p>

Kľúčové slovo: 
komplikace zánětu středního ucha otitidy
Pojem: 
preimplantační genetická diagnostika
Definícia: 

Genetické vyšetření embrya, které se provádí po in vitro fertilizaci především pro budoucí potomky partnerů, kteří mají vysoké riziko pro v rodině se vyskytující dědičné onemocnění.

Pojem: 
de novo
Definícia: 

Latinská fráze, která se používá se při popisu novovzniknuté změny genu nebo chromozomu, kdy změna, detekovaná u vyšetřované osoby nebyla zjištěna genetickým vyšetřením u žádného z její rodičů.

Pojem: 
odběr choriových klků, CVS
Definícia: 

Odběr malého množství buněk z vyvíjející se placenty v průběhu těhotenství (cca 11. - 13. týden těhotenství), z kterého lze provést genetické vyšetření chromozomů nebo genů.

Pojem: 
Array-CGH
Definícia: 

Technika array-CGH je primárně určená k vyhledávání delecí a duplikací v genomu pacientů. Vznikla spojením výhod klasické komparativní genomové hybridizace (CGH- jedná se o zobrazení celého genomu v jedné hybridizační reakci) a DNA mikročipů. Array-CGH by se dal charakterizovat jako CGH využívající místo metafázních chromozomů krátké fragmenty DNA uchycené na sklíčko. Může jít o oligonukleotidy, umělé chromozomy BAC nebo PAC nebo cDNA klony. Od velikosti a rozložení uchycených fragmentů se odvíjí rozlišení daného typu mikročipu, které může nabývat hodnot od desítek bází až po kilobáze. Celkově je však řádově vyšší než u klasické CGH, což posouvá cytogenetickou diagnostiku na molekulární úroveň.

Zkoumaná a referenční DNA se izoluje z buněk pacienta resp. zdravého dárce a značí se pomocí barevně odlišných fluorochromů. Označené DNA jsou smíchány v ekvimolárním poměru a hybridizovány na oligonukleotidové fragmenty uchycené na čipu. Po hybridizaci následuje odmytí nenavázaných sond a hodnocení pomocí speciálního snímacího zařízení - scaneru. Ten nasnímá obraz čipu pomocí laseru v zelené i červené barvě.

Speciálně navržený software pak automaticky identifikuje každý spot na čipu a stanoví poměr obou fluorochromů. V dalším kroku pak dochází k přiřazení každého spotu ke konkrétní pozici v genomu, čím se umožní zviditelnění změn na chromozomech.

Array-CGH umožňuje celogenomový skríning nebalancovaných změn s vysokou rozlišovací schopností. Její nevýhodou zůstává nemožnost odhalit balancované změny (balancované translokace či inverze). Zdroj: http://www.cba.muni.cz/cytogenlab/index.php?pg=metody--array-cgh

Stránky