Globálny slovník portálu IMED
Pojem:
Strata heterozygozity
Definícia:
Strata alel na jednom chromozóme v dôsledku delécie, pre ktoré je jedinec konštitučne heterozygotom.
Kategória:
Kľúčové slovo:
Strata heterozygozity
Pojem:
Organické acidúrie
Definícia:
<p>
vznikajú v dôsledku deficitu špecifických enzýmov v katabolizme rozvetvených aminokyselín. Medzi tzv. „klasické“ organické acidúrie patrí izovalérová acidúria (IVA), propiónová acidúria (PA) a metylmalónová acidúria (MMA).</p>
<p>
Môžu sa klinicky prejavovať ako závažné <strong>novorodenecké formy</strong> s metabolickým rozvratom; <strong>intermitentné </strong>a <strong>chronické progresívne formy</strong>, prejavujúce sa ako hypotónia, neprospievanie a oneskorenie vývoja. </p>
Kľúčové slovo:
Organické acidúrie
Pojem:
Propiónová acidúria
Definícia:
<p>
Je to ochorenie, pre ktoré je charakteristické porucha metabolizmu aminokyselín s rozvetveným reťazcom (leucín, izoleucín a valín) a akumulácia metabolitov CoA intramitochondriálne. Ochorenie spôsobuje deficit biotín dependentného enzýmu <em>propionyl-CoA karboxylázy</em>, čo je komplex enzýmov zložených z α- a β-podjednotky kódovanej génmi PCCA a PCCB. Hromadením metabolitu <em>propionyl-CoA</em> dochádza k inhibícii enzýmov Krebsovho cyklu a iných, medzi nimi aj enzýmov ureového cyklu (karbamoylfosfat syntetazy, CPS).</p>
Kľúčové slovo:
Propiónová acidúria
Pojem:
Hyperamonémia
Definícia:
<p>
je zvýšená hodnota amoniaku v plazme. U pacientov s propiónovou acidúriou vzniká hyperamonémia v dôsledku kumulácie propionyl-CoA, ktorý následne znižuje syntézu N-acetylglutamátu</p>
Kľúčové slovo:
Hyperamonémia
Pojem:
N-karbamylglutamát
Definícia:
<p>
je štrukturálny analóg N-acetylglutamátu (aktivátor <em>karbamoylfosfát syntetázy,CPS</em>). Znižuje NH3 v krvi a zvyšuje hladiny močoviny v krvi a v moči.</p>
Kľúčové slovo:
N-karbamylglutamát
Pojem:
GIST
Definícia:
<p>
Gastrointestinálny stromálny tumor - mezenchýmová <span style=\"color: rgb(0, 0, 0); font-family: arial, helvetica, sans-serif; line-height: 23.33333396911621px; text-align: justify; font-size: 12px;\">neoplázia gastrointestinálneho traktu, vznikajúca z intersticiálnych Cajalových buniek. </span></p>
Kategória:
Kľúčové slovo:
stromálny tumor
Pojem:
Exón
Definícia:
<p>
kódujúca časť génu.</p>
Kategória:
Kľúčové slovo:
časť génu
Pojem:
PCR
Definícia:
<p style=\"text-align: justify;\">
<span style=\"font-size:11px;\"><span style=\"font-family:arial,helvetica,sans-serif;\">Polymerázová reťazová reakcia-<span style=\"color: rgb(0, 0, 0); line-height: 16px;\">umožňuje amplifikáciu (namnoženie) špecifických úsekov DNA<i> </i><em> in vitro</em> využitím špecifického katalytického účinku DNA-polymerázy. Celá proces polymrizácie je cyklický. </span></span></span></p>
Pojem:
KIT gén
Definícia:
<p style=\"text-align: justify;\">
<span style=\"font-family:arial,helvetica,sans-serif;\"><span style=\"font-size:11px;\">Kóduje KIT receptor, ktorého funkcia je kritická pre vývin intersticiálnych Cajalových buniek.<em> KIT</em> gén je exprimovaný v krvotvorných kmeňových bunkách, melanocytoch, mastocytoch, zárodočných bunkách a Cajalových bunkách.</span></span></p>
Kľúčové slovo:
KIT
Pojem:
PDGFRa gén
Definícia:
<p style=\"text-align: justify;\">
Kóduje PDGFRa rceptor. Má významnú úlohu vo vývine orgánov, hojení rán a progresii nádoru.</p>
Kľúčové slovo:
PDGFRa
Stránky
- « prvá
- ‹ predchádzajúca
- …
- 230
- 231
- 232
- 233
- 234
- 235
- 236
- 237
- 238
- …
- nasledujúca ›
- posledná »