Globálny slovník portálu IMED
Pojem:
MCAD deficit (MCADD, Medium-Chain Acyl-Coenzyme A deficiency, deficit acyl koenzým A dehydrogenázy pre stredne dlhé reťazce)
Definícia:
<p>
<span style=\"text-align: justify; font-size: 12px;\">Autozómo recesívne dedičná metabolická porucha </span><span style=\"text-align: justify; font-size: 12px;\">mitochondriálnej β-oxidácie karboxylových kyselín, manifestujúca sa najčastejšie do 2 rokov života, aj keď je možný prejav v akomkoľvek veku, eventuálne asymptomatický priebeh. Typicky sa prejaví epizódami hypoketotickej hypoglykéme, môže mať akútny, život ohrozujúci priebeh končiaci aj syndrómom náhleho úmrtia dojčaťa. Súčasťou príznakov býva niekedy hepatálne poškodenie, následkom hypoglykémií môže byť oneskorenie psychomotorického vývoja, mentálne postihnutie, epilepsia, tonusová porucha, neprospievanie. Ochorenie sa v akútnom ataku lieči symptomaticky, podaním i.v. glukózy. U jedincov s MCAD deficienciou je podstané v prevencii hypoglykémie vyhýbať sa hladovaniu, častejšie kŕmenie detí, venovať zvýšenú pozornosť stavom spojeným s katabolizmom. Ide o raritné ochorenie, v SR sa t.č. odhaduje incidencia na 1 : 12 000. Pre fenomén zakladateľa je pravdepodobná vyššia incidencia u rómskeho etnika, reálnu incidenciu bude možné stanoviť na základe údajov z celoplošného novorodeneckého skríningu, v ktorom je zahrnutý od roku 2013 aj MCAD deficit.</span></p>
Kľúčové slovo:
porucha mitochondriálnej β-oxidácie karboxylových kyselín
Pojem:
Pompeho nemoc
Definícia:
<p style=\"text-align: justify;\">
Pompeho nemoc je střádavé onemocnění způsobené poruchou metabolismu glykogenu. Jedná se o generalizovanou glykogenózu typ II, která je způsobena deficitem kyselé 1,4-glukosidázy (kyselá maltáza)a jehož důsledkem je lysozomální hromadění glykogenu. Onemocnění je dědičné autozomálně recesivně. Klinicky se manifestuje v kojeneckém věku hepatomegalií a hypertrofickou kardiomyopatií (infantilní forma) nebo v batolecím věku postupně se zhoršujícím svalovým postižením a hepatomegalií. Pozdní (kultní) forma Pompeho nemoci patří do obtížného diferenciálně diagnostického okruhu pletencových myopatií</p>
Kategória:
Kľúčové slovo:
lysozomální střádání
hepatomegalie
myopatie
Pojem:
Nealkoholické ztučnění jater (nonalcoholic fatty liver disease -NAFLD)
Definícia:
<p>
NAFLD je definováno klinicko-patologicky jako přítomnost steatózy jater u jedinců s žádným nebo minimálním pitím alkoholu a při vyloučení jiného původu steatózy (např. metabolické nemoci, medikace, léky). U většiny nemocných je NAFLD spojeno s rizikovými faktory metabolického syndromu jako je obezita, diabetes mellitus a dyslipidémie . NAFLD je reprezentováno spektrem jaterního postižení od mírné steatózy do nealkoholické steatohepatitidy (NASH) jako progresivní formy jaterní nemoci, která ve svém důsledku může vést k fibrotické přestavbě jaterní tkáně do rozvoje jaterní cirhózy a možnému vzniku hepatocelulárního karcinomu.</p>
Kategória:
Kľúčové slovo:
hepatopatie
obezita
nealkoholická steatohepatitida
Pojem:
Ventilátorová pneumonie
Definícia:
<p>
Ventilátorová pneumonie (VAP, ventilator-associated pneumonia) je obecně definována jako prokázaná pneumonie u pacientů řízeně ventilovaných minimálně 48 hodin endotracheální nebo tracheostomickou kanylou a je druhou nejčastější nosokomiální infekcí na pediatrických odděleních intenzivní péče (20 %). Ventilátorová pneumonie se dělí na časnou, která se rozvíjí do 4 dnů po intubaci a jejími původci jsou nejčastěji Staphylococcus aureus, Hemophillus influenzae, Streptococcus pneumoniae a Moraxella catarrhalis. A na pozdní, která se rozvíjí se po 4 dnech UPV a jejími původci jsou nejčastěji Gram - negativní patogeny (60 - 70 %): Pseudomonas aeruginosa, Acinetobacter spp., Enterobacteriaceae nebo oxacillin rezistentní Staphylococcus aureus.</p>
Kategória:
Kľúčové slovo:
nosokomiální infekce
umělá plicní ventilace
Pojem:
dorzalgia
Definícia:
<p>
<span style=\"font-family: Calibri, sans-serif; font-size: 15px;\">mikrosystém</span></p>
Kategória:
Kľúčové slovo:
vertebrogénny algický syndróm
Pojem:
hyperparatyreóza
Definícia:
<p style="\"margin-left:" 35.45pt;\"=""> Hyperparatyreóza je definována jako onemocnění způsobené nadbytkem hormonu příštítných tělísek. Jako nosologická jednotka je dělena na primární, kde zdroj nadprodukce parathormonu je v příštítných tělíscích provázená hyperkalcémií, a na sekundární, kdy se jedná o průvodný jev při jiné chorobě s charakteristickou hypokalcemií.(1) Terciární hyperparatyreóza se vyvíjí ze sekundární, když trvá i když vyvolávající, původní příčina odezněla. Klinickým i laboratorním profilem má nejblíže PHPT. Citováno z Vokurka M., Hugo J. et al: Velký lékařský slovník, Praha, 2004, Maxdorf, 966 s.
Kľúčové slovo:
Hyperparatyreóza
Pojem:
celiakia
Definícia:
<p style=\"text-align: justify;\">
Celiakia je imunologicky sprostredkované systémové ochorenie vyvolané gluténom, u geneticky predisponovaných jedincov. Je charakteristická prezentáciou rôznych kombinácií klinických prejavov, prítomnosťou špecifických protilátok pre celiakiu (pl tTg , DGP, EMA), prítomnosťou genetických znakov (HLA DQ2, DQ8) a enteropatiou.</p>
Kategória:
Kľúčové slovo:
protilátky na lepok
Pojem:
Nočná enuréza
Definícia:
<p>
Je sociálne neprijateľné mimovoľné vyprázdňovanie močového mechúra počas denného či nočného spánku, po 5. roku života.</p>
Kľúčové slovo:
enuréza
Pojem:
Osteoporóza
Definícia:
<p style="\"text-align:" justify;\"=""> Systémové onemocnění charakterizované nízkou denzitou kostního minerálu (T-skóre dle DXA <-2.5) a porušenou mikroarchitekturou kostní tkáně vedoucí ke zvýšenému riziku fraktur. U dětí je diagnostika osteoporózy založena na klinicky významné anamnéze fraktur a sníženém obsahu kostního minerálu nebo nízké kostní denzitě.
Kľúčové slovo:
dětská osteoporóza
Pojem:
Atrézia pažeráka
Definícia:
<p style=\"text-align: justify;\">
Vrodená vývojová chyba nezlúčiteľná so životom. Prerušenie spojenia horného tráviaceho traktu so žalúdkom. Terapia vyslovene chirurgická, má viac možností.</p>
Kategória:
Kľúčové slovo:
vrodená vývojová chyba
Stránky
- « prvá
- ‹ predchádzajúca
- …
- 222
- 223
- 224
- 225
- 226
- 227
- 228
- 229
- 230
- …
- nasledujúca ›
- posledná »